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[儿科学]先天愚型染色体核型绝大部分为

选项:
A.46,XX(XY),-21,+t21q
B.47,XX(XY),+21,
C.46,XX(XY),-l4,+t(14q21q)
D.45,XX(XY),-l4,-21,+t(14q2lq)
E.46,XX(XY),-22,+t(21q22q)
答案:
B
解析:
先天愚型即21-三体综合征。外周血细胞染色体检查可发现本病患者第21号染色体比正常人多一条,即第21号染色体三体,使细胞染色体总数为47条。常见的染色体核型有三种。1.标准型:47,XX(XY),+21;2.嵌合型:46,XX(XY)/47,XX(XY),+21;3.易位型:有D/G易位和G/G易位,其中常见的为D/G易位,如46,XX(XY)-14,+t(14q21q)。

标准型约占DS患者总数的92.5%,故答案选择B。

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