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离子通道病是指离子通道的结构或功能异常所引起的疾病,具体表现在编码离子通道亚单位的基因发生突变或表达异常,或体内出现针对通道的病理性内源性物质时,离子通道的功能发生不同程度的减弱或增强,导致机体整体生理功能紊乱,形成某些先天性或后天获得性疾病,主要累及神经、肌肉、心脏、肾脏等系统和器官.迄今为止,研究比较清楚的离子通道病主要涉及钾、钠、钙、氯通道领域。
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