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一般在青春期起病，其典型的临床表现是患者肌无力主要累及面肌、肩胛肌群。婴儿期至成年期的任何年龄阶段都可出现临床症状，常在20～40岁，婴儿期患者是这类疾病中最严重的一型。该病进展缓慢，许多患者在相当长的时间内可保持相对稳定。面肌受累致闭目不合，撅嘴不能，蹙眉皱额困难，嘴唇增厚等。面肌主要累及眼轮匝肌和口轮匝肌，常为非对称性，患者出现奇怪的扭曲笑容，口角处出现凹陷，无法撅嘴，面部表情抑郁、平淡。当要求患者吹口哨时嘴唇常特征性地呈横向或水平位。患者不能完全闭紧眼睛，眼睑很容易睁开。

肩胛带肌群受累表现为上臂抬举困难，翼状肩胛明显。受累的肩胛带肌肉包括背阔肌、斜方肌、菱形肌、前锯肌。静止时，患者表现为斜肩姿势、肩膀前转和肩胛骨上升，前臂上移或外展时肩胛骨常常向前外向转动。患者常常表现活动障碍，尤其是那些需应用肩胛肌肉的活动。约有1/3的患者无症状，仅能依据体格检查进行诊断。腹壁肌肉在疾病早期即可受累。典型的表现是腹壁下部肌肉严重受累，引起腹部突出。90%的患者可出现 Beevors征（患者在仰卧时屈曲颈部脐部可向上，偶尔也会向下移动）。

本病进展缓慢，可数年静止发展。大腿远端前群肌常常受累最早最严重。典型的主诉包括行走时足部拖地，或明显的足下垂导致频繁的摔倒或者步态不稳。少数情况下，患者可出现较严重的骨盆肢带肌无力，从而影响髋部屈肌和外展肌，造成早期相对较重的步态不稳。患者延髓肌咽肌、眼外肌和呼吸肌一般不受累，吞咽功能不受影响。

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