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一般在青春期起病,其典型的临床表现是患者肌无力主要累及面肌、肩胛肌群。婴儿期至成年期的任何年龄阶段都可出现临床症状,常在20~40岁,婴儿期患者是这类疾病中最严重的一型。该病进展缓慢,许多患者在相当长的时间内可保持相对稳定。面肌受累致闭目不合,撅嘴不能,蹙眉皱额困难,嘴唇增厚等。面肌主要累及眼轮匝肌和口轮匝肌,常为非对称性,患者出现奇怪的扭曲笑容,口角处出现凹陷,无法撅嘴,面部表情抑郁、平淡。当要求患者吹口哨时嘴唇常特征性地呈横向或水平位。患者不能完全闭紧眼睛,眼睑很容易睁开。
肩胛带肌群受累表现为上臂抬举困难,翼状肩胛明显。受累的肩胛带肌肉包括背阔肌、斜方肌、菱形肌、前锯肌。静止时,患者表现为斜肩姿势、肩膀前转和肩胛骨上升,前臂上移或外展时肩胛骨常常向前外向转动。患者常常表现活动障碍,尤其是那些需应用肩胛肌肉的活动。约有1/3的患者无症状,仅能依据体格检查进行诊断。腹壁肌肉在疾病早期即可受累。典型的表现是腹壁下部肌肉严重受累,引起腹部突出。90%的患者可出现 Beevors征(患者在仰卧时屈曲颈部脐部可向上,偶尔也会向下移动)。
本病进展缓慢,可数年静止发展。大腿远端前群肌常常受累最早最严重。典型的主诉包括行走时足部拖地,或明显的足下垂导致频繁的摔倒或者步态不稳。少数情况下,患者可出现较严重的骨盆肢带肌无力,从而影响髋部屈肌和外展肌,造成早期相对较重的步态不稳。患者延髓肌咽肌、眼外肌和呼吸肌一般不受累,吞咽功能不受影响。
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