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1.血象和骨髓象
贫血大多较严重,属大细胞正色素性贫血。MCV增高,MCHC正常,中性粒细胞分叶核过多,骨髓红细胞增生显著,有巨幼红细胞,粒:红比例降至1:1。血象和骨髓象均提示巨幼细胞性贫血。
2.胃液分析
进行快速组胺试验,做胃液分析可发现抗组胺胃酸缺乏。抗体测定部分患者血中可检测到抗胃壁细胞抗体或IF抗体。
3.Schiling试验
口服放射性核素57Co标记的维生素B12,测定其在尿、便中的含量,对确定维生素B12缺乏的原因很有意义,是较为敏感的检测方法。正常人吸收量为62%~82%,尿排量为7%~10%。
4.血清维生素B12测定
正常含量为140~900ng/L。当低于100ng/L时,有诊断意义。
5.尿甲基丙二酸测定
由于维生素B12缺乏,甲基丙二酰CoA不能转化为琥珀酰CoA,患者尿中甲基丙二酸含量增高,故测定尿中甲基丙二酸,可进一步支持该病诊断。目前尚缺乏简便准确的测定方法。
6.脑脊液检查无异常。
(1)脊髓CT、MRI检查 损害区域可显示髓鞘肿胀,断裂而脱失征候。
(2)肌肉活检 可发现轴突终末前部及终板有异常。
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