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医学教育网小编为了帮助各位考生更好地备考复习,专门整理了针对线粒体脑肌病会有哪些临床表现?如下:
由于肌肉和脑组织高度依赖氧化磷酸化等代谢,无论nDNA或mtDNA单独缺陷或二者均同时受累,临床出现症状往往是全身性的,只是由于各酶体系缺失受累程度不同而临床表现各有侧重,人为地将线粒体疾病划分为两大类,即线粒体肌病和线粒体脑肌病。
其中线粒体脑肌病包括:MELAS综合征;MERRF综合征;KSS综合征;Pearson综合征;Alpers病;Leigh综合征;Menke病;LHON;NARP;Wolfram综合征。现仅就主要综合征的临床特点概述如下:
1.MELAS综合征
即线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作等一组临床症状,多为母系遗传。10岁前发育正常。10~40岁发病,首发症状为运动不耐受、卒中样发作、偏轻瘫、失语、皮层盲或聋。并有肢体无力、抽搐或阵发性头痛、智能低下、痴呆及乳酸血症,肌活检见RRF、异常线粒体和晶格样包涵体。CT可见30%~70%苍白球钙化,MRI皮层有层状异常信号的特征所见。基因检测可见3243或3271核苷酸点突变。MELAS患者卒中样发作急性期主要累及颞顶或颞枕叶,病灶可累及皮质和深部的白质。与缺血性脑梗死不同,MELAS梗死灶与脑动脉灌注供血区分布不一致,主要集中在代谢旺盛的微血管区域,周围水肿不明显,伴有星型胶质细胞增生。MELAS患者累及神经系统的其他常见症状包括神经性耳聋、偏头痛、认知功能受损、周围神经病、抑郁及一些精神症状等。隐性起病的神经性耳聋常是MELAS的早期表现,常有家系遗传,在未发病的患者亲属中也可发生。随访研究发现超过半数的MELAS患者有不同程度的听力下降和母系遗传的糖尿病和/或耳聋(MIDD)。其次,发病前出现不规则的偏头痛也是MELAS患者早期的常见症状,头痛常发生在疾病的间歇期,推测可能是线粒体能量代谢受损,一方面增加了神经元的兴奋性,另一方面降低了诱发头痛的阈值所致。再次,MELAS患者发病时可有不同程度的认知障碍,包括语言、记忆、定向力障碍等。最常见是前额叶的执行功能受损,MRI上表现为脑干后部、扣带回的缺血样改变,可能与脑皮质神经元变性有关。另外,少部分患者可出现周围神经病,表现轻微感觉异常、袜套样麻木感等,以隐匿性、渐进性起病为主,常累及远端肢体。
2.MERRF综合征
即肌阵挛癫痫发作、小脑共济失调、乳酸血症和RRF,少数有智能低下、痴呆,亦有神经聋、矮小、弓形足等畸形。脑电图显示为棘慢波综合,肌活检见RRF、异常线粒体和包涵体。CT和MRI可见小脑萎缩和大脑白质病变。基因检测可见8344或8356核苷酸点突变。
3.KSS综合征
视网膜色素变性、心脏传导阻滞和眼外肌麻痹。多在20岁前发病,其他症状可有头痛发作、肢体无力、矮小、智能低下,少数有内分泌功能低下、甲状旁腺功能低、苍白球钙化、MRI皮层和白质异常信号。肌活检少数患者可见RRF和异常线粒体,CT和MRI有的可见基底节钙化和白质病变。基因检测特点为mtDNA缺失或大量重排。
4.CPEO综合征
各年龄均可发病,以儿童或成年早期发病为多。除眼外肌麻痹逐渐加重,少数可伴有肢体无力、消瘦或萎缩。肌活检RRF、异常线粒体和包涵体。基因检测变异大,可见mtDNA缺失或大量重排。
5.Leigh病
即主要为复合体Ⅳ细胞色素氧化酶缺乏所致的亚急性坏死性脑脊髓病,多有母系遗传史,2个月至3岁发病,少数亦有少年发病。较常见的临床表现为喂养困难、共济失调、肌张力低及锥体束征。若脑干受累,可致眼肌麻痹、视力、听力减低。少数可有精神运动性癫痫发作,病理显示双侧对称性基底节和脑干灰质核团损害。影像学MRI有特征所见。肌活检RRF和线粒体包涵体均少见。可见细胞色素C氧化酶缺乏。
6.Alpers病
家族性原发性进行性大脑灰质萎缩症。多在出生后几个月发病,少数亦有8岁以后发病,多有家族史。首发症状为癫痫发作,视力、听力减退及皮层盲和皮层聋,可见轻偏瘫、失语、智力低下——痴呆。病理特点:皮层灰质神经细胞变性脱失,小血管和星形细胞增生,呈层性坏变,MRI可见特征性层状异常信号。肌活检少数可见RRF和异常线粒体。
7.Menke病
多在出生后几个月发病,3岁死亡,亦有报道儿童晚期发病,临床表现:卷发、癫痫发作、共济失调、锥体外系或锥体束征、智能低下、发育迟缓。病理特点:脑萎缩神经细胞脱失伴白质病变,小脑Purkinje细胞特征性改变为树突粗大、变长、分叉多。血铜含量减低,肠粘膜铜量升高。肌活检偶可见RRF和异常线粒体。
8.Leber遗传性视神经病(LHON)
突发性双侧视力减低和丧失。其发病高峰年龄为20~24岁,最小5岁发病。多数双侧视力丧失。少数先一眼发病,数周或数月后另眼亦发病。多为球后视神经损害而致失明、黄斑区水肿和视网膜小血管病。男性多见,至少有85%以上为青年男性,具有X-连锁遗传特点。本病多以视神经损伤为主,较少伴有其他神经系统症状和体征,只少数报道伴有共济失调、腱反射亢进、病理征和遗传性周围神经病(CMT)。CT、MRI影像学检查和肌活检多无特征性所见。
9.视网膜色素变性共济失调性周围神经病(NARP)
Holt于1990年报道3代4个家族病例,其临床特点为视网膜色素变性、共济失调、发育迟滞痴呆、抽搐、近端四肢无力伴感觉性周围神经病等不同症状的组合。多在3岁前后发病,有报道其为母系遗传与Leigh病并发,具有CT、MRI特征性改变,肌活检未证实RRF。
10.其他
(1)Wolfram综合征为糖尿病伴有神经性聋,基因检测mtDNA点突变与MELAS相同,为nt3243;
(2)线粒体周围神经病并胃肠型脑病(MNGIE)基因检测mtDNA缺失。临床特点为儿童期发病,眼外肌麻痹,感觉运动性神经病,常有假性肠梗阻胃肠道症状。
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