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Duchenne(假肥大型肌营养不良症)的概述及预防方法

2020-04-13 17:46 医学教育网
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Duchenne(假肥大型肌营养不良症)的概述及预防方法,为了帮助大家了解,医学教育网小编为您提供汇总:

概述编辑

假肥大型肌营养不良症(DMD), 也称 Duchenne型肌营养不良症(DMD) ( OMIM 310200 ) 。是最常见的一类进行性肌营养不良症。治疗假肥大型肌营养不良通常以扶正生肌为原则。假肥大型肌营养不良症临床分型认识 假肥大型肌营养不良症,本型为X连锁隐性遗传病,根据Dys的空间结构变化和功能丧失的程度不同,本型双分为两种类型:杜氏进行性肌营养不良和贝克型进行性肌营养不良。

预防方法

一、新生儿筛选目的是很早发现小儿和携带者。出生后六到十周后测定活性为首选。

二、产前诊断有性连锁隐性遗传史或携带者或已生一患儿的女性,在妊娠时,如为男婴,受累者约占50%,这个时候可抽取胎盘血清,如升高明显,或PCR检测病理基因阳性,要做人工流产。阴性或为女婴,则会让其出生。

三、检出携带者很少发现携带者,教育其婚姻和生育,可以减少进行性肌营养不良患儿和携带者的出生。检出携带者的方法有多种,如家系调查、血清酶活性测定、肌电图检查和肌活检等。

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