初期多表现为非特异性神经精神症状，以后逐渐出现骨改变。

（1）非特异性症状：多见于1岁以内的婴儿，如夜惊、多汗、烦躁不安、枕秃等。

（2）骨改变：如颅骨软化、方颅、肋串珠、肋缘外翻（郝氏沟）、手镯征、脚镯、鸡胸、O形腿、X形腿、脊柱后突或侧突。因小儿身体各部分骨骼的生长随年龄而异，故在不同的年龄阶段有不同的骨骼改变，多在生长发育最快的部位发生，自上而下地由头部向胸部、四肢发展。

生化检查：早期血磷降低，激期血钙亦可降低，在整个活动期碱性磷酸酶活性均增高。血清25（OH）D3的降低反映了维生素D缺乏的状态。

X线检查：初期--干骺端临时钙化带模糊变薄，干骺端稍增宽。

活动期--临时钙化带模糊或消失，干骺端增宽，边缘不整，呈毛絮状或杯口状变形、骨骺线增宽。

恢复期--X线片上重现临时钙化带，干骺端仍稍增宽，继之临时钙化带致密增厚，骨干周围可见骨膜增生，逐渐恢复达正常形态。