目前认为JPS是一种遗传性疾病，主要表现为常染色体显性遗传，也有报道婴儿型JPS可表现为常染色体隐性遗传。医学`教育网搜集整理但遗传基因的定位尚不肯定，西方国家报道约20%一50%的JPS病人有家庭史，但亚洲地区尚未见有报道。有关JPS遗传基因的研究也越来越多。国外学者通过对JPS家庭成员基因检测显示，位于10q23.3染色体上的一种蛋白磷酸激酶基因PTEN发生突变。Howe等通过SSCP和PCR分析表明JPS存在SMAD4/DPC4基因突变，该基因位于染色体18q 21.1，所编码的蛋白质是胞浆内介导TGF-b信号传导的一种关键物质。上述结果均表明JPS存在遗传异质性。有关该病的遗传特征尚有待进一步观察和研究。