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维生素B6依赖综合征应该做哪些检查

2011-10-26 15:34 医学教育网
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  维生素B6包括六种可以互相变换的吡哆醇(pyridoxine)、吡哆胺(pyridoxamine)、吡哆醛(pyridoxal)和它们各自的5-磷酸化物医学教,育网搜集整理。吡哆醛5-磷酸盐是这一组中的重要部分,在脱羧作用及氨基转移作用中作为酶系统的辅酶参与体内氨基酸、蛋白、脂类、核酸及糖原的代谢。如果缺乏可致抽搐及末梢神经疾患。因此,维生素B6缺乏可致生化及生理方面的异常。维生素B6依赖综合征(vitamin B6 dependency syndrome)是一种先天代谢酶-犬尿氨酶的结构及功能缺陷,其活性仅为正常的1%。此时维生素B6需要量为正常小儿所需的5~10倍。有时由于孕母在妊娠反应期服用过大剂量维生素B6,以致婴儿出生后仍需依赖较大量的维生素B6.

  (1)色氨酸试验

  给病儿口服色氨酸后取尿检测黄嘌呤排出量如低于正常即为阳性反应。

  (2)MeHenry氏试验

  给病儿口服或注射丙氨酸后取血测尿素浓度,如尿素浓度较正常者明显增高为阳性反应。

  以上两种阳性试验对诊断仅有参考价值。

距笔试考试还有

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