高脂血症的临床表现——职业病主治医师考试辅导资料

　　高脂血症的临床表现是职业病主治医师考试中比较重要的一个知识点，下面是职业病主治医师考试关于高脂血症的临床表现的辅导资料，请参考：

　　临床表现：多数无明显的症状和体征，常于血生化检验时被发现。

　　（1）年龄与性别

　　纯合子型家族性高TC血症的发病较早，可在10岁前出现冠心病。如得不到及时有效的治疗，常于20岁左右死于心肌梗死。脂蛋白脂酶缺陷症表现为自幼发生的乳糜微粒血症综合征。家族型混合型血脂异常症患者多在成年后出现血脂异常。除显性遗传的载脂蛋白E突变外，Ⅲ型高脂蛋白血症很少见于儿童和青少年。家族性高TG血症一般于成年期发病。

　　（2）早发和迅速进展的心血管病

　　早发性冠心病在家族性高TC血症较常见，平均发病年龄45～55岁（年龄可小至1.5岁），伴或不伴其他部位动脉硬化。家族性载脂蛋白缺陷症患者有1/3于60岁前发生冠心病，常合并有高血压。Ⅲ型高脂蛋白血症除早发性冠心病外，常伴下肢动脉病变。

　　（3）胰腺炎

　　家族性脂蛋白脂酶缺陷症和家族性载脂蛋白CⅡ缺陷症患者可因CM栓子阻塞胰腺毛细血管，导致复发性胰腺炎。

　　（4）黄色瘤

　　可有多种表现形式，其临床意义不完全相同：

　　①扁平黄色瘤（眼睑黄色瘤）主要见于家族性高TC血症、家族性载脂蛋白缺陷症和Ⅲ型高脂蛋白血症，但亦可见于正常人。表现为上睑内眦处的扁平丘疹，呈橘黄色，米粒至黄豆大小，椭圆型，边界清楚，质地柔软。发展较慢，少数可累及面、颈、躯干和肢体。扁平黄色瘤。

　　②掌皱纹黄色瘤主要见于Ⅲ型高脂蛋白血症。分布于手掌及手指的皱纹处，呈橘黄色、线条样或扁平状。

　　③结节性黄色瘤亦主要见于Ⅲ型高脂蛋白血症。好发于肘、膝、指节伸侧及踝、髋、臀等部位，早期为圆形结节，呈黄色、橘黄或棕红色，边界清楚，质地柔软。后期结节增多，并医学|教育网搜集整理融合成大小不等的分叶状斑块，纤维化后质地变硬，不易消退。

　　④结节疹性黄色瘤为高TG血症的重要诊断线索。多见于四肢伸侧（肘、臀部），呈橘黄色结节状，可在短期内成批出现，有融合趋势，周围有疹状黄色瘤包绕。

　　⑤疹性黄色瘤主要见于家族性脂蛋白脂酶缺陷症和家族性载脂蛋白CⅡ缺陷症所致的严重高TG血症。表现为橘黄或棕黄色的小丘疹，其中心发白，类似于痤疮，好发于腹壁、背部、臀部及其他受压部位，有时口腔粘膜也可受累。

　　⑥肌腱黄色瘤常见于家族性高TC血症患者。多位于跟腱、手或足背伸肌腱、膝部股直肌和肩三角肌腱等处，为质地较硬的圆或卵圆形皮下结节。以上的各种黄色瘤经有效调脂治疗后，可部分消退。

　　（5）其他表现

　　早发性角膜弓多见于家族性高TC血症、家族性载脂蛋白缺陷症和家族性高TG血症。家族性磷脂酰胆碱-胆固醇转酰基酶缺陷症可出现角膜混浊。严重的高TG血症使富含TG的大颗粒脂蛋白沉积于眼底小动脉而产生视网膜脂质症；TG沉积于网状内皮细胞可引起肝脾肿大；高乳糜微粒血症可导致呼吸困难和医学教|育网搜集整理神经系统症状。纯合子家族性高TC血症可出现游走性多关节炎（具有一定的自限性）。家族性混合型血脂异常症和家族性高TG血症多有肥胖。Ⅲ型高脂蛋白血症常伴有肥胖、糖尿病或甲减。

　　继发性血脂异常症有原发病的临床表现。