血液内科：阵发性睡眠性血红蛋白尿

　　概述

　　阵发性睡眠性血红蛋白尿，简称PNH，是一种获得性红细胞膜缺陷引起的慢性溶血。其特点为常在睡眠后解酱油色或葡萄酒色尿。可伴全血细胞减少、感染和血栓形成。本病虽少见，但近年来有增多趋势。我国北方多于南方。半数以上发生在20－40岁青壮年。男性多于女性，与遗传及种族无关。本病起病隐袭缓慢，呈慢性过程，以贫血、出血为首发症状者较多，以血红蛋白尿起病者较少。且本病可与再生障碍性贫血相互转化。中位数生存期约10年，也有长达20年以上。治疗主要为对症及支持治疗，防治并发症。国内患者主要死亡原因为出血及感染。

　　临床表现

　　1.睡眠后酱油样或葡萄酒色尿发作史。2.贫血及出血，出血少见且轻。3.感染和发热。4.黄疸、肝脾轻度肿大。5.血栓形成。

　　诊断依据

　　一、PNH诊断标准：1.临床表现符合PNH；2.实验室检查：酸化血清溶血试验（Ham试验）、糖水试验、蛇毒因子溶血试验、尿潜血或尿含铁血黄素试验中凡符合下述任何一种情况，即可诊断。（1）二项以上阳性，（2）一项阳性，但须具备以下条件：（a）两次以上阳性，或一次阳性，但操作正规，有阴性对照。（b）有溶血证据。（c）能排除其他溶血，如G6PD缺乏所致溶血，自身免疫性溶血性贫血等。二、再障一PNH综合征：根据病情演变和特征，下列不同情况均属本综合征，但应分别标明。（1）再障→PNH：指原有肯定的再生障碍性贫血，转为可确定的PNH，再障的表现已不明显。（2）PNH→再障：指原有肯定的PNH，转为明确的再障，PNH的表现已不明显。（3）PNH伴有再障特征：指PNH伴有骨髓增生低下，巨核细胞减少，网织红细胞不增高等再障表现者。（4）再障伴有PNH特征：指再障伴有PNH的有关化验结果阳性者。

　　治疗原则

　　本病无特效治疗，主要为对症及支持疗法。1.去除或避免医学-教育网-搜集-整理诱发因素。2.控制溶血发生。3.促进血细胞生成。4.补充相对缺乏的造血物质。5.输洗涤红细胞悬液。6.骨髓移植。

　　用药原则

　　1.对普通PNH病例以口服强的松、康力龙和其他辅助药物为主。2.对合并严重感染病例，病原菌不明确时可选择广谱抗生素，待药敏试验结果回报后，根据结果进行选择。3.对合并严重贫血病例，除主要药物治疗外，需输注洗涤红细胞。4.对合并缺铁的患者，适当选择硫酸亚铁、右旋糖酐铁或福乃得补充。5.对合并血栓的患者，联用华法令、复方丹参片等药。

　　辅助检查

　　1.确诊PNH疾病，主要检查以检查框限“A”＋“B”为主。2.为了明确PNH疾病类型，可选用检查框限“C”。

　　疗效评价

　　1.完全缓解：血红蛋白100g／L（10的9次方／L）以上，无发作性睡眠后酱油样尿，尿潜血试验阴性。2.部分缓解：贫血症状好转，睡眠后酱油色尿发作次数减少。

　　专家提示

　　阵发性睡眠性血红蛋白尿，是一种获得性疾病，致病因素可能有化学物质，放射线或病毒感染，由于这些因素损害了骨髓造血细胞，致染色体突变所引起。因为能引起溶血的原因相当多，故确诊此病主要靠实验室检查，且由于本病与再生障碍性贫血关系密切，慢性病人应注意定期随诊检查。本病易反复发作，故应长期坚持治疗，尽量避免过度疲劳、精神紧张、服药等各种诱发因素，切不可乱投医而耽误疾病的治疗。