血液内科：不稳定血红蛋白病

　　概述

　　血红蛋白病是一组由于血红蛋白（Hb）遗传缺陷引起的疾病。一类导致珠蛋白太链结构异常，称异常血红蛋白病；另一类导致珠蛋白太链合成障碍，称地中海贫血（见另文）。异常Hb至今发现了数百种，其中一半以上无临床表现。异常Hb引起的临床表现可分四类：（1）镰刀形红细胞性贫血，如HbS，仅在非洲黑人中多见；（2）不稳定Hb；（3）HbM病（家族性紫绀）；（4）Hb氧亲和力增高（伴有红细胞增多症）或减低（家族性紫绀）。不稳定Hb病是Hb的珠蛋白α链或β链发生某个氨基酸被置换或缺失，使Hb分子变得不稳定，容易发生变性沉淀。此类异常Hb至少已发现有80余种。不稳定Hb在红细胞内发生变性、沉淀，形成了变性珠蛋白小体（Heinz小体），引起了慢性溶血性贫血

　　临床表现

　　1.轻者可无症状，或在服用某些药物、氧化剂、感染而诱发溶血；2.重者可有贫血、黄疸、肝脾肿大；3.部分类型可伴有紫绀。

　　诊断依据

　　1.有遗传因素，父母可为杂合子；2.血红蛋白电泳可发现异常区带；3.慢性溶血性贫血，网织红细胞增多，红细胞大小不均，有异形及靶形红细胞；4.热变性试验及异丙醇试验阳性；5.血片中可见变性珠蛋白小体。

　　治疗原则

　　1.遗传性疾病无根治疗法；2.反复溶血者，可给予口服医学-教育网-搜集-整理叶酸；3.有感染源者，应及时控制感染；4.急性溶血发作时，需要输血治疗；5.避免服用氧化性药物。

　　用药原则

　　遗传性疾病无根治疗法，根据病情可以给予对症和支持疗法，应避免使用能诱发生成自由基的氧化性药物。

　　辅助检查

　　1.基本检查一般可以确诊，为排除其他有关疾病可选检查框限“B”、“C”；2.遗传性疾病应进行家系调查，亲属中有同样表现对诊断有极大帮助；3.对将来开展产前诊断和优生优育，可推荐到专门实验室做进一步检查。

　　疗效评价

　　1.完全缓解：临床症状消失，Hb达到正常或接近正常水平；2.有效：临床症状改善，Hb含量升高；3.无效：治疗前后临床症状及血象均无明显变化。

　　专家提示

　　异常血红蛋白不下数百种，在人群中每千人中都会发现几例，其中多数并无任何病状，有些类型病情也较轻微，仅有极少一些类型病情严重，甚至可以危及生命。因此，对于大多数异常血红蛋白症患者，应该尽量减少其心理负担，鼓励患者正确对待人生。但对有严重临床表现的患者，应该劝告避免生育，如病人坚持要求生育，应推荐到专门实验室进一步检查，鉴定变异类型，进行产前诊断，以确保真正做到优生。