神经内科：进行性肌营养不良症

　　概述

　　进行性肌营养不良症为一组原发于肌肉组织的遗传性肌病。临床主要表现为缓慢起病的进行性加重的对称性肌萎缩和肌无力。关于本病的发病机制尚未阐明，近年来认为可能与肌细胞膜或红细胞膜的先天性代谢障碍有关，特别是肌细胞内钙离子的蓄积可能是引起肌肉变性的重要原因。根据起病年龄，病肌分布，病程进展情况和遗传特点，将本病分为多个类型。常见有：（1）假肥大型：为儿童中最常见的一类肌病，属性连隐性遗传，发病均为男性，女性仅为异常性染色体的携带者。常于婴儿期发病，5－8岁时明显，进展较快。以骨盆带肌肉的无力为突出症状，多数伴有腓肌的假性肥大。（2）Becker型：病肌分布、遗传特点同假肥大型，但远较假肥大型少见，且进展缓慢，预后良好，常在15－25岁期间发病。（3）面肩肱型：为成年人中最常见类型，属常染色体显性遗传，性别无差别，通常在青春期起病。（4）肢带型：属常染色体隐性遗传，男女均可见，10－30岁为好发年龄，进展缓慢，一般到中年后才发展到严重程度。（5）眼咽型：属常染色体显性遗传，发病多在中年。本病目前尚无有效治疗方法

　　临床表现

　　1.双下肢近端无力，跑步困难、易跌、上楼费力；2.四肢近端、肩胛带、骨盆带的肌肉明显萎缩；3.行走时腰椎过度前凸，骨盆及下肢呈摇摆状，似“鸭步”步态；4.因肩胛带肌肉无力、萎缩，当双臂前伸时可见“翼状肩胛”；5.由仰卧位起立时表现出先翻身俯卧，再双手撑地、扶膝、伸腰等特殊姿态，又称Gowers征。6.腓肠肌或三角肌等处可见假性肥大。7.面肩肱型：肌病面容，闭目不合，噘嘴不能，口唇肥厚等；翼状肩胛；上臂细瘦。8.肢带型：四肢近端肌肉无力、萎缩；上楼困难，举臂不能过肩。9.眼咽型：眼睑下垂，眼球活动障碍；吞咽困难，构音不清。

　　诊断依据

　　1.隐袭起病，进行性加重之肢体近端或其他部位肌无力、萎缩症状体征；2.性链或常染色体显性或隐性遗传形式；3.血清中GPT、GOT、LDH、CPK、PK等的显著升高；4.肌电图提示肌源性改变；5.肌肉活检见肌纤维直径明显不等，有坏死和再生及结缔组织增生等改变。6.除外多发性肌炎、进行性脊肌医-学教-育网搜-集整理萎缩症、重症肌无力等其他疾病。

　　治疗原则

　　1.改善机体代谢（ATP等）；2.胰岛素葡萄糖疗法；3.高压氧疗法；4.钙离子拮抗剂治疗；5.体外反搏治疗。

　　用药原则

　　用药框限内的药物治疗效果并不理想，仅供试用。

　　辅助检查

　　1.对单纯肌营养不良症，检查专案以“A”为主；2.对需与多发性肌炎等病鉴别，或与神经系统病变鉴别者，检查专案包括框限“A”、“B”、“C”。

　　疗效评价

　　1.治愈：临床症体、体征消失。2.好转：临床症状、体征改善。3.未愈：临床症状、体征无好转。

　　专家提示

　　关于本病的治疗，迄今为止，尚未发现一种经得起多次重复的、时间考验的、被世界各国公认的特效疗法。目前仍处于不断地摸索和验证中。关键在于做好预防工作，做好遗传谘询、产前检查、携带者的家谱分析和检查是预防本病发生的重要措施。本病除假肥大型外，多数不影响其寿命。晚期患者可因严重肌肉萎缩而出现肢体挛缩和畸形。适当体育活动、按摩、体疗有助于改善肢体功能，延缓残废时间。