神经内科：弗里德赖希型共济失调

　　概述

　　本病属脊髓型共济失调中的一种，也是共济失调中最常见的表现形式之一。发病机理未明，病变主要累及脊髓和小脑。在我国，该病的遗传方式主要为常染色体隐性遗传，两性的发病率无区别，多在5－18岁起病，少数迟至30岁。

　　临床表现

　　1.5－18岁起病，有常染色体隐性遗传的家族史。初期出现步态不稳、易跌，症状以晚间为甚；以后渐向上蔓延到小脑和脊髓小脑束而出现更明显的共济失调，行走更困难、躯干因不能维持姿势而左右晃动。2.部分病人有括约肌功能障碍，晚期可有肌肉萎缩，个别病人可发生严重的肌力减退而瘫痪，少数病人可有智力低下和颅神经损害的症状。3.躯干及肢体共济失调、腱反射丧失、深感觉障碍、病理反射阳性，常可见弓形足、脊柱侧弯及脊柱前突等特征性的骨骼畸形。4.常可发现有心电图异常、心脏杂音及心脏扩大等。

　　诊断依据

　　1.5－18岁起病，有常染色体隐性遗传的家族史。2.初期出现步态不稳、易跌，症状以晚上为甚；此后渐向上蔓延到小脑和脊髓小脑束而出现更明显的共济失调，行走更困难、躯干因不能维持姿势而左右晃动。3.躯干及肢体共济失调、腱反射丧失、深感觉障碍、病理反射阳性，常可见弓形足、脊柱侧医学-教育-网搜集-整理弯及脊柱前突等特征性的骨骼畸形。4.常可发现有心电图异常、心脏杂音及心脏扩大等。

　　治疗原则

　　1.神经生长因子或细胞生长肽肌注治疗；2.对症及支持疗法；3.针灸及康复治疗；4进。对严重骨骼畸形者可考虑手术治疗。

　　用药原则

　　用药框限内的药物只能缓解或减轻症状，有条件时可选用营养药物以增强体质、提高抵抗力。

　　辅助检查

　　检查的主要目的（1）t解病人的基本状况，（2）排除因颅脑及脊柱畸形、肿瘤、炎症、寄生虫等引起的共济失调，因此经济条件许可时最好能同时选用“A”、“B”、“C”项检查。

　　疗效评价

　　1.治愈：本病目前无法治愈。2.好转：部分症状体征暂时减轻。3.未愈：症状体征无变化。

　　专家提示

　　由于本病是一遗传病，没有特效的治疗方法，因此应将重点放在预防上。避免近亲结婚，做好婚前检查，本病患者尽量不结婚或结婚后不要生育；病程中应加强体育锻炼，防止过早卧床而至残废。本病有时发展缓慢，可维持数十年的生命，部分病人在儿童期发病，到20岁左右已近残废。良好的生活护理及适当的治疗是维持生命、提高生存质量的保证。近代应用神经生长因子或细胞生长肽肌注治疗，早期有一定疗效。