神经内科：遗传性痉挛性截瘫

　　概述

　　本病是脊髓型中最常见的一种。发病机理未明，病变主要累及脊髓的双侧皮质脊髓束，尤其在上胸段以下明显。遗传方式有常染色体显性遗传及隐性遗传两种。患者一般男多于女，多在3－15岁起病，少数可在中年起病。

　　临床表现

　　1.3－15岁起病，缓慢进行性双下肢瘫痪、行走困难，呈剪刀步态。2.部分病例可累及双上肢，可有吞咽困难、失音、言语障碍、情绪不稳等，晚期可出现二便障碍。3.四肢腱反射亢进，病理反射阳性，常可见弓形足，部分病例可合并有视神经萎缩，四肢远端肌肉萎缩、痴呆等。4.可有心电图异常及骨骼畸形等。

　　诊断依据

　　1.儿童期发病，有家族史；2.缓慢进展的双侧锥体束征：痉挛性肢体瘫痪、剪刀样步态、病理征阳性。可伴有共济－协调运动障碍。3.X光照片可见骨骼畸形、脊柱侧弯，部分病例可有心电图异常；4.排除脑瘫和运动神经元疾病。

　　治疗原则

　　1.对症及支持疗法；2.针灸及康复治疗。3.早期可医学-教育网-搜集-整理考虑基因治疗。

　　用药原则

　　用药框限内的药物只能缓解或减轻症状，有条件时可选用营养药物以增强体质、提高抵抗力。可肌注神经生长因子或细胞生长肽。

　　辅助检查

　　检查的主要目的（1）t解病人的基本状况，（2）排除颅脑、脊柱畸形、脑炎、脑软化、脑肿瘤、寄生虫等引起的痉挛性截瘫，所以经济条件许可时应同时选用“A”、“B”、“C”项检查。

　　疗效评价

　　1.治愈：本病目前无法根治。2.好转：部分症状体征暂时减轻。3.未愈：症状体征无变化。

　　专家提示

　　遗传性痉挛性截瘫，是一种遗传病，没有特效的治疗方法，因此应将重点放在预防上。避免近亲结婚，做好婚前检查，本病患者尽量不结婚或结婚后不要生育，病程中应加强体育锻炼，防止过早卧床而致残废，本病发展缓慢，只要注意护理，可维持数十年生命。