腓骨肌萎缩症有哪些表现及如何诊断?
一、临床表现:本病主要分为两型。
1、Ⅰ型(脱髓鞘型)是典型的腓骨肌萎缩症。双下肢呈倒立酒瓶状,或称鹤立腿,同时出现足弓高耸、爪形趾、马蹄内翻畸形等,行走时表现特殊的跨越步态。表现肌无力、肌萎缩、肌束颤、腱反射减退或消失。首发于手部肌、前臂肌萎缩,而后下肢远端肌萎缩者仅见于少数病例。四肢末梢可出现手套状、袜状深浅感觉障碍和一系列植物神经与营养代谢障碍。局部皮肤呈青紫色、皮肤温度低、溃疡形成等。
2、Ⅱ型(轴突型)发病晚,成年开始有肌萎缩,部位和症状与I型相似,但程度较I型为轻。临床上按症状组合。有多种变异型,如肩胛腓骨肌萎缩型、视神经萎缩型。弗里德赖希共济失调若伴有腓骨肌萎缩。则称腓骨肌萎缩型共济失调,即Roussy-Levy综合征。
二、诊断
1、CMT1(脱髓鞘)型
①在10岁以内发病,慢性进展性病程,严重程度不同;周围神经对称性进行性变性导致肢体远端肌无力和肌萎缩,自足和下肢开始,CX出现内翻马蹄足和爪形足畸形,数月至数年波及手肌和前臂肌,伴游或不伴感觉缺失;常伴脊柱侧弯、垂足,呈跨阈步态;病程缓慢,病程长时期稳定;部分病人虽有基因突变,但不出现肌无力和肌萎缩,仅有弓形足或神经传导速度减慢,甚至无临床症状;
②检查可见小腿和大腿下1/3肌萎缩,形似“鹤腿”,或倒立的香槟酒瓶状,手肌萎缩变成爪形设,可波及前臂肌,受累肢体腱反射减低或消失;深浅感觉减退呈手套、袜子样分布,医学教`育网搜集整理伴自主神经功能障碍和营养障碍,约50%的病例可触及神经变粗,脑神经通常不受累;
③运动NCV减慢为38m/s以下(正常50m/s);CSF蛋白正常或轻度增高;肌活检可见神经源性肌萎缩,神经活检显示周围神经脱髓鞘和Schwann细胞增生形成“洋葱头”样结构。
2、CMT2(轴索)型
①发病晚,成年开始出现肌萎缩,症状及出现部位与CMT1型相似,程度较轻;
②运动NCV正常或接近正常,CSF蛋白正常或轻度增高,神经活检主要为轴突变性。
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