结节性硬化病有哪些表现及如何诊断？

　　1.皮肤损害  最常见，具有诊断意义。80～100%病人有皮脂腺瘤。常于4～5岁开始出现，青春期显著。呈粉红色或淡棕红色丘疹，按之可退色，质地较硬，呈蝶形分布于鼻翼两侧。偶尔面部可见散在小结。20%病人可见到躯体鲤鱼皮班、有时可见到指（趾）甲下纤维瘤。

　　2.癫痫  多数在2～3岁内发病，可在皮肤损害及颅内钙化之前出现，智力障碍者几乎均有各种形式癫痫发作，有的病人可仅有癫痫发作。

　　3.精神障碍  60～70%的病人有不同程度的智力减退。癫痫发作越早，智力障碍程度越著。医学教`育网搜集整理少数病人可表现行为、人格异常。

　　4.其他表现  约30～60%的病人可有眼部损害，视网膜晶体瘤最具特征性，少数可突然失眠；少数病人突眼、白内障、色素性视网膜炎、视网膜出血和原发性视神经萎缩等。少数患者还可以伴发内脏肿瘤，以肾肿瘤最多见，其次是心横纹肌瘤。此外还可以伴发有骨骼病变。