肾内科：多囊肾

　　概述

　　多囊肾是肾脏的皮质和髓质出现多个囊肿的一种遗传性肾脏疾病。按遗传方式分为二型：（1）常染色体显性遗传型，此型一般到成年才出现症状；（2）常染色体隐性遗传型，一般在婴儿即表现明显。常染色体显性遗传型多囊肾临床常见，约占终末期肾脏病的5％-10％。临床表现主要有肾脏肿大、血尿、蛋白尿、高血压，晚期可发生肾功能衰竭。本病目前治疗主要是积极控制高血压等并发症和防治感染，保护肾功能，延缓尿毒症到来。出现尿毒症时可作透析治疗和肾移植。

　　临床表现

　　1.腰、腹局部不适或隐钝痛；2.血尿（镜下或肉眼）；3.蛋白尿和白细胞尿；4.高血压；5.反复发作尿路感染；6.肾功能损害；7.肾脏肿大；8.肾外表现，包括多囊肝和颅内动脉瘤等。

　　诊断依据

　　1.有确凿的本病家族史；2.影像学检查证实有多个充满液体医学-教育网搜-集整-理的囊肿散布在两侧肾脏的皮质和髓质；3.基因连锁分析检查阳性；4.多囊肝、颅内动脉瘤、胰腺囊肿或肾功能不全可作辅助依据。

　　治疗原则

　　1.积极处理并发症，如高血压、尿路感染、梗阻等；2.囊肿较大时可行囊肿减压术，但必须慎重；3.终末期肾衰可作血液透析治疗或肾移植。

　　用药原则

　　1.治疗高血压可按“基本用药”依次选用1-3种，1周后若疗效不好再换另外1-2种，抗生素也在7-12中，先选用1-2种，无效时改用C项的5-8中1-2种；2.晚期重症患者应采用综合治疗，肾功能衰竭时与非多囊肾尿毒症的治疗相同；3.若囊肿过大压迫或大出血难以控制时可考虑外科手术治疗。

　　辅助检查

　　1.对早期多囊肾患者检查专案以检查框限“A”为主，但囊肿大小A项未能诊断者可选用“B”项之2或“C”项之1；2.对病史较长、晚期病例或出现合并症者检查专案可包括检查框限“A”、“B”、“C”。

　　疗效评价

　　1.治愈：症状体征消失，肾功能恢复到发病前水平；2.好转：症状体征缓解，肾功能稳定；3.未愈：症状体征未改善，肾功能恶化。

　　专家提示

　　多囊肾，是一种遗传性疾病，诊断明确后，应积极地对其亲属进行有关的检查，特别患者的兄弟、姐妹及其子女，以便采取一些必要的措施早做防治。临床上治疗主要是针对并发症，如防治感染，控制血压等，这是争取较良好预后的关键，对严重的血尿、高血压、慢性肾功能衰竭以及心力衰竭等须及时处理。对于手术治疗，除非有很强的适应证，务必要慎重。