1、外周血 全血细胞减少是MDS患者最普遍也是最基本的表现。少数患者在病程早期可表现为贫血和白细胞或血小板减少。极少数患者可无贫血而只有白细胞和（或）血小板减少。但随着病程进展，绝大多数都发展为全血细胞减少。MDS患者各类细胞可有发育异常的形态改变。外周血可出现少数原始细胞、不成熟粒细胞或有核红细胞。

　　2、骨髓象 有核细胞增生程度增高或正常，原始细胞百分比正常或增高，红系细胞百分比明显增高，巨核细胞数目正常或增多，淋巴细胞百分比减低。红、粒、巨核系细胞至少一系有明确的上述发育异常的形态改变，常至少累及二系。

　　3、染色体核型分析 ①核型异常：已报道的MDS患者骨髓细胞核型异常，其中以-5、-7、 8、5q-、7q-、11q-、12q-、20q-较为多见。②姊妹染色单体分化延迟：用Brdu SCD检测法，骨髓细胞在体外培养56h不出现SCD现象为SCD-.这是细胞周期延长的反映。经过很多作者反复证实，MDS患者有无染色体异常以及异常的类型对于诊断分型、评估预后和治疗决策都具有极为重要的意义。医.学教育网搜集整理因此，细胞遗传学检查必须列为MDS常规检测项目之一。另外，根据我们的经验，MDS患者SCD-对于预示转化为白血病有肯定价值。

　　4、骨髓细胞体外培养 大多数MDS患者骨髓细胞BFU-E、CFU-E、CFU-MK、CFU-GEMM集落均明显减少或全无生长。CFU-GM的生长有以下几种情况：①集落产率正常；②集落减少或全无生长；③集落减少而集簇明显增多；④集落产率正常甚或增多，伴有集落内细胞分化成熟障碍，成为原始细胞集落。有作者认为前两种生长模式提示非白血病性生长；后两种模式提示白血病性生长，常预示转化为白血病。以红系受累为主的RARS其CFU-GM生长可正常。

　　5、生化检查 MDS患者可有血清铁、转铁蛋白和铁蛋白水平增高，血清乳酸脱氢酶活力增高，血清尿酸水平增高，血清免疫球蛋白异常，红细胞血红蛋白F含量增高等。这些都属非特异性改变，对于诊断无重要价值。但对于评估患者病情有参考价值。

　　6、骨髓活检 原始细胞分布异常，在骨小梁之间有原始细胞和早幼粒细胞的聚集分布。

　　7、骨髓组织化学染色 有核红细胞糖原染色呈弥漫阳性；病态巨核细胞糖原染色呈块状阳性。