1.呆小病：病因繁多，临床表现有共性，也有各型特点，于出生时常无特异表现，出生后数周内出现症状。共同的表现有：皮肤苍白，增厚，多折皱，多鳞屑。口唇厚，舌大且常外伸，口常张开多流涎，外貌丑陋，面色苍白或呈蜡黄，鼻短且上翘，鼻梁塌陷，前额多皱纹，身材矮小，四肢粗短，手常呈铲形，脐疝多见，心率缓慢，体温偏低，其生长发育均低于同年龄者，当成年后常为矮子。各型呆小病的特殊表现：

　　⑴先天性甲状腺发育不全：腺体发育异常的程度决定其症状出现的早晚及轻重。腺体完全缺如者，上述症状可出现于新生儿出生后1～3个月，且症状较重，无甲状腺肿。如尚有残留或异位腺体时，多数在6月～2岁内出现典型症状，且可伴代偿性甲状腺肿大。

　　⑵先天性甲状腺激素合成障碍：病情因各种酶缺乏的程度而异，一般在新生儿期症状不显，以后逐渐出现代偿性甲状腺肿，且多为显著肿大。典型的甲状腺功能低下可出现较晚，可称为甲状腺肿性呆小病，可能为常染色体隐性遗传。在碘有机化障碍过程中除有甲状腺肿和甲状腺功能低下症状外，常伴有先天性神经性聋哑，称Pendred综合征。此二型多见于散发性呆小病者，其母体不缺碘且甲状腺功能正常，胎儿自身虽不能合成甲状腺激素但能从母体得到补偿。故不致造成神经系统严重损害，出生后三个月以上，母体赋予的甲状腺激素已耗竭殆尽，由于本身甲状腺发育不全或缺如或由于激素合成障碍，使体内甲状腺激素缺乏处于很低水平，从而出现显著的甲状腺功能低下症状，但智力影响却较轻。

　　⑶先天性缺碘：多见于地方性呆小病。因母体患地方性甲状腺肿，造成胎儿期缺碘，在胎儿及母体的甲状腺激素合成均不足的情况下，胎儿神经系统发育所必需的酶（如尿嘧啶核苷二磷酸（UDP）等）生成受阻或活性降低，造成胎儿神经系统严重而不可逆的损害和出生后永久性的智力缺陷和听力、语言障碍，但出生后患者的甲状腺在供碘好转的情况下，能加强甲状腺激素合成，故甲状腺机能低下症状不明显，这种类型又称为“神经型”克汀病。

　　⑷母体怀孕期服用致甲状腺肿制剂或食物（如卷心菜，大豆，对氨水杨酸，硫脲类，雷琐辛，保泰松及碘等），这些食物中致甲状腺肿物质或药物能通过胎盘，影响甲状腺功能，出生后引起一过性甲状腺肿大，甚至伴有甲状腺功能低下，此型临床表现轻微，短暂，常不被发现，如妊娠期口服大量碘剂且历时较长，碘化物通过胎盘可导致新生儿甲状腺肿，巨大者可产生初生儿窒息死亡，故妊娠妇女不可用大剂量碘化物。哺乳期中碘亦可通过乳汁进入婴儿引起甲状腺肿伴甲减。

　　2.幼年黏液性水肿：临床表现随起病年龄而异，幼儿发病者除体格发育迟缓和面容改变不如呆小病显著外，余均和呆小病相似。较大儿童及青春期发病者，大多似成人黏液性水肿，但伴有不同程度的生长阻滞，青春期延迟。

　　3.成人甲状腺功能减退及黏液性水肿：成人黏液性水肿以40～60岁之间为多，男女之比为1:4.5。起病隐匿，病程发展缓慢，可长达十余年之久，方始出现明显黏液性水肿的症状。病因不明者，病变多呈完全性；继发性者，病变多呈不完全性，部分病人尚可恢复（如甲亢药物治疗过量而起者）。因手术或放射治疗而起病者，起病并非十分隐匿。早期症状自第4周始，典型症状常见于第8周之后。黏液性水肿的最早症状是出汗减少，怕冷，动作缓慢，精神萎靡，疲乏，嗜睡，智力减退，胃口欠佳，体重增加，大便秘结等。当典型症状出现时有下列表现：

　　⑴低基础代谢率症群：疲乏，行动迟缓，嗜睡，记忆力明显减退，且注意力不集中，因周围血循环差和能量产生降低以致异常怕冷、无汗及体温低于正常。

　　⑵黏液性水肿面容：面部表情可描写为“淡漠”，“愚蠢”，“假面具样”，“呆板”，甚至“白痴”。面颊及眼睑虚肿，垂体性黏液性水肿有时颜面胖圆，犹如满月。面色苍白，贫血或带黄色或陈旧性象牙色。有时可有颜面皮肤发绀。由于交感神经张力下降对Müller＇s肌的作用减弱，故眼睑常下垂形或眼裂狭窄。部分病人有轻度突眼，可能和眼眶内球后组织有黏液性水肿有关，但对视力无威胁。鼻、唇增厚，舌大而发音不清，言语缓慢，音调低嘎，头发干燥，稀疏，脆弱，睫毛和眉毛脱落（尤以眉梢为甚），男性胡须生长缓慢。

　　⑶皮肤苍白：因轻度贫血及甲状腺激素缺乏使皮下胡萝卜素变为维生素A及维生素A生成视黄醛的功能减弱，以致血浆胡萝卜素的含量升高，加以贫血肤色苍白，因而常使皮肤呈现特殊的蜡黄色，且粗糙少光泽，干而厚、冷、多鳞屑和角化，尤以手、臂、大腿为明显，且可有角化过度的皮肤表现。有非凹陷性黏液性水肿，有时下肢可出现凹陷性水肿。皮下脂肪因水分的积聚而增厚，致2/3的病人体重增加，指甲生长缓慢，厚脆，表面常有裂纹。腋毛和阴毛脱落。

　　⑷精神神经系统：精神迟钝，嗜睡，理解力和记忆力减退。目力、听觉、触觉、嗅觉均迟钝，伴有耳鸣，头晕。有时可呈神经质或可发生妄想、幻觉、抑郁或偏狂。严重者可有精神失常，呈木僵、痴呆，昏睡状，在久病未获治疗及刚接受治疗的患者易患精神病，一般认为精神症状与脑细胞对氧和葡萄糖的代谢减低有关。偶有小脑综合征，有共济失调等表现。还可有手足麻木，痛觉异常，腱反射变化具有特征性，反射的收缩期往往敏捷，活泼，而松弛期延缓，跟腱反射减退，大于360毫微秒有利于诊断。膝反射多正常。脑电图可异常。脑脊液中蛋白可增加到3g/L。

　　⑸肌肉和骨骼：肌肉松弛无力，主要累及肩、背部肌肉，也可有肌肉暂时性强直、痉挛、疼痛或出现齿轮样动作，腹背肌及腓肠肌可因痉挛而疼痛，关节也常疼痛，骨质密度可增高。少数病例可有肌肉肥大。发育期间骨龄常延迟。

　　⑹心血管系统：脉搏缓慢，心动过缓，心音低弱，心输出量减低，常为正常之一半，由于组织耗氧量和心输出量的减低相平行，故心肌耗氧量减少，很少发生心绞痛和心力衰竭。但个别患者可出现心肌梗塞之心电图表现，经治疗后可消失。心力衰竭，一旦发生，因洋地黄在体内的半衰期延长，且由于心肌纤维延长伴有黏液性水肿故疗效常不佳且易中毒。全心扩大较常见，常伴有心包积液，经治疗后均可恢复正常。中、老年妇女可有血压增高。循环时间延长。久病者易并发动脉粥样硬化及冠心病，发生心绞痛和心律不齐。

　　⑺消化系统：胃纳不振，厌食，腹胀，便秘，鼓肠，甚至发生巨结肠症及麻痹性肠梗阻。50%患者胃酸缺乏或无胃酸，这因有抗胃泌素抗体存在之故。肝功能中SGOT、LDH及CPK可增高。

　　⑻呼吸系统：由于肥胖、黏液性水肿、胸腔积液、贫血及循环系统功能差等综合因素可导致呼吸急促，肺泡中二氧化碳弥散能力降低，从而产生呼吸道症状甚至二氧化碳麻醉现象。

　　⑼内分泌系统：肾上腺皮质功能一般比正常低，血、尿皮质醇降低，ACTH分泌正常或降低，ACTH兴奋反应延迟，但无肾上腺皮质功能减退的临床表现，如本病伴原发性自身免疫性肾上腺皮质功能减退症和糖尿病称为多发性内分泌功能减退综合征（Schmidt综合征）。长期患本病且病情严重者，垂体和肾上腺功能降低可能发生，在应激或快速甲状腺激素替代治疗时上述病情可加速产生。

　　长期患本病者垂体常常增大，原发性甲减，由于TSH增高，可同时出现泌乳素增高，从而出现溢乳，但本病中高泌乳素血症的机理尚未阐明。交感神经的活性在甲状腺激素缺乏时降低，可能与血浆环腺苷酸对肾上腺素反应降低有关，肾上腺素的分泌率及血浆浓度正常，而去甲肾上腺素的相应功能增加，β-肾上腺素能的受体在甲减时可能会减少。血浆的清素浓度，尿5-羟吲哚乙酸的排出率正常。雄酮排出量降低。胰岛素降解率下降且患者对胰岛素敏感性增强。

　　⑽泌尿系统及水电解质代谢：肾血流量降低，酚红试验排泌延缓，肾小球基底膜增厚可出现少量蛋白尿，水利尿试验差，水利尿作用不能被可的松而能被甲状腺激素所纠正。由于肾脏排水功能受损，导致组织水潴留。Na+交换增加，可出现低血钠，但K+的交换常属正常。血清Mg2+可增高，但交换的Mg2+和尿Mg2+的排出率降低。

　　⑾血液系统：甲状腺激素缺乏使造血功能遭到抑制，红细胞生成素减少，胃酸缺乏使铁及维生素B12吸收障碍，加之月经过多以致患者中2/3可有轻、中度正常色素或低色素小红细胞型贫血，少数（约14%）有恶性贫血（大红细胞型）。血沉可增快。Ⅷ和Ⅸ因子的缺乏导致机体凝血机制减弱，故易有出血倾向。

　　⑿昏迷：为黏液性水肿最严重的表现，多见于年老长期未获治疗者。大多在冬季寒冷时发病，受寒及感染是最常见的诱因，其他如创伤，手术，麻醉，使用镇静剂等均可促发。昏迷前常有嗜睡病史，昏迷时四肢松弛，反射消失，体温很低（可在33℃以下），呼吸浅慢，心动过缓，心音微弱，血压降低，休克，并可伴发心、肾功能衰竭，常威胁生命。

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