巨幼细胞贫血是由叶酸或/和维生素B12缺乏，使细胞DNA合成障碍，而RNA合成继续，导致细胞核发育障碍，而细胞浆仍发育和成熟，进而骨髓三系细胞核浆发育不平衡及无效造血所致的大细胞性贫血。实验室以大细胞性贫血，同时可有白细胞、血小板和网织红细胞减少，以及间接胆红素和尿酸增加为特征。临床上常见全血细胞减少伴胃肠道症状，维生素B₁₂缺乏时可出现神经症状。