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Cheidiak-Higashi异常

2009-03-05 13:43 来源:
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  Cheidiak-Higashi异常:主要形态特点是在嗜中性粒细胞(包括幼稚细胞)胞浆中,含有一种粗大的颗粒。该颗粒大小不一,直径1-4μm,圆、椭圆或不规则形,染成灰蓝色、蓝紫色、以至棕红色,甚为显著;髓过氧化物酶,苏丹黑B染色和酸性磷酸酶均为强阳性。有时在嗜酸性、嗜碱性和单核、淋巴细胞、浆细胞以及组织细胞中亦可见到此种大颗粒。患者称为Cheidiak-Higashi综合征(CHS),多见于幼儿,呈常染色体隐性遗传。通常伴有中度白化病,其眼球及皮肤色淡而缺乏色素。眼球震颤和畏光。目前认为这种粗大颗粒是一种巨大的溶酶体。含有这种溶酶体的细胞吞噬能力仍属正常,但游走能力及趋化性以及消化病原微生物的能力下降。故极易感染细菌和病毒,并因反复感染最终出现外周血中白细胞和血小板减少和贫血,多数在幼年即死亡,但杂合子可无任何症状。

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