内分泌疾病的诊断一般包括功能诊断、病因诊断和定位诊断（解剖诊断）三个方面。此外，为了对疾病的治疗作出优选和对预后作出正确评估，有时还要进行分型和分期。

（一）内分泌疾病功能诊断

1.典型的症状和体征每个激素都有其特定功能，当功能异常时也有其特殊表现，在各论中应着重掌握。

2.实验室检查

（1）代谢紊乱的证据：各种激素所调节的代谢物质水平：血糖、尿糖、钾、钠、氯、钙、镁、磷、血脂、酮体等。

（2）激素分泌异常的依据：①血中激素浓度测定，目前除下丘脑的一些激素或因子外，几乎所有激素都能利用外周血进行测定，但分析时应注意取血的时间和条件，且由于激素的脉冲式分泌，一次测定往往容易出现误差。②尿中激素及代谢产物测定，一般测24小时含量结果较稳定医|学教育网搜集整理。③激素的昼夜节律和周期水平，肾上腺皮质激素有明显的昼夜节律，促性腺激素和雌孕激素水平在月经周期的不同时间测定，对了解功能状态都有意义。

（3）内分泌动态功能试验：这些试验都是根据内分泌系统反馈调节的原理设计的，其中有：兴奋试验，抑制实验，激发试验，拮抗试验，负荷试验等。

3.放射性核素检查：甲状腺摄131I率试验，受体结合试验。

4.其他：细胞学检查、X线检查了解骨骼发育及骨质沉积情况。

（二）内分泌疾病定位诊断

一旦确定有内分泌功能异常，为给予正确、有效的治疗，明确病变部位的检查应立即进行。

1.同位素内分泌腺体扫描：既可发现病变部位又可了解功能状态。

2.X线影像学检查：蝶鞍像；电子计算机体层扫描（CT）。

3.磁共振成像（MRI）

4.B型超声检查

5.下丘脑-垂体-靶腺轴的兴奋/抑制实验

（三）内分泌疾病病因学诊断

1.内分泌疾病的常见病因

（1）功能亢进：肿瘤，增生，有促激素作用的免疫球蛋白。

（2）功能低减：①先天性未发育或发育不全；②出血、缺血、感染、自身免疫性损伤、肉芽肿、肿瘤；③医源性：手术、放疗、药物损伤；④受体缺陷。⑤遗传性疾病。

2.病因检查（1）免疫学检查：如发现内分泌腺体相关抗体则对病因诊断有帮助如甲状腺球蛋白抗体和过氧化酶抗体检查可帮助诊断桥本病，胰岛细胞相关的自身抗体有助于糖尿病分型诊断。

（2）组织病理学、针吸细胞学检查。

（3）遗传学检查：染色体核型分析、HLA鉴定、基因诊断。