巨幼细胞贫血（MA）是由于血细胞DNA合成障碍所致的一种贫血。其共同的细胞形态学特征是骨髓中红细胞和髓细胞系出现“巨幼变”。叶酸或/和维生素B12缺乏是引起巨幼细胞贫血最常见的原因。

【诊断】

1.临床表现

（1）血液系统表现：发病缓慢，就诊时多呈中至重度贫血，并伴有贫血的一般表现，如头晕、乏力、活动后心悸、气短等。部分患者出现轻度黄疸。

（2）非血液系统表现：①消化系统：常见症状有食欲不振、腹胀、腹泻或便秘，部分患者可发生舌炎，表现为舌痛和舌质锋红（牛肉舌），可伴有舌乳头萎缩。②神经系统：对称性远端肢体麻木、共济失调、锥体束征阳性等。③精神症状。

2.实验室检查

（1）血象：贫血呈大细胞性，MCV、MCH均增高，MCHC正常。网织红细胞计数可正常。重者全血细胞减少。血片中可见红细胞大小不等、中央淡染区消失，中性粒细胞核分叶过多。

（2）骨髓象：增生活跃或明显活跃。红系增生显著，各系均呈巨幼变特征。

（3）其他检查：①血清叶酸和维生素B12水平降低。②血清间接胆红素可稍增高。

3.若无条件测血清叶酸和维生素B12水平，可予诊断性治疗，叶酸或维生素B12治疗一周左右网织红细胞上升者，应考虑叶酸或维生素B12缺乏。

【鉴别诊断】

1.有红细胞自身抗体的疾病：如温抗体型自身免疫性溶血性贫血、Evans综合征，红细胞可因抗体附着“变大”，但此类患者有自身免疫病的特征，用免疫抑制剂方能显著纠正贫血。

2.造血系统肿瘤性疾病：如白血病、骨髓增生异常综合征，骨髓可见巨幼样改变等病态造血现象，叶酸、维生素B12水平不低且补之无效。

【治疗】

1.原发病的治疗：有原发病的MA，应积极治疗原发病；用药后继发的MA，应酌情停药。医学|教育网搜索整理

2.补充缺乏的营养物质

（1）叶酸缺乏：叶酸10mg，3/日，吸收障碍者可改用注射制剂四氢叶酸钙3～6mg，肌注，1/日，直至血象完全恢复。如同时有维生素B12缺乏，则需同时注射维生素B12，否则可加重神经系统损伤。

（2）维生素B12缺乏：维生素B12500μg，肌注，1/隔日，直至血象完全恢复。全胃切除或恶性贫血患者因维生素B12吸收障碍为不可逆性，需终生维持治疗。