定义

非典型脂肪瘤样肿瘤（ALT）/高分化脂肪肉瘤（WD）是交界恶性（局部浸润）间叶组织肿瘤，全部或部分细胞大小不一，至少局部有脂肪细胞或间质细胞的核异型性。出现散在的核浓染、多空泡间质细胞和数量不等的单空泡或多空泡的脂肪母细胞（胞浆内出现单个或多个边缘清楚的空泡压迫深染的细胞核呈扇贝样外观）对形态学诊断有帮助。应用“非典型脂肪瘤样肿瘤”这个诊断名词要参考肿瘤发生部位和可切除性。

ICD-O编码 8851/3

临床实践中的专用名词

WD脂肪肉瘤没有转移的潜能，除非发生了去分化的情况。在70年代晚期出现了非典型脂肪瘤和非典型脂肪瘤样肿瘤这个名词，专指发生于肢体或躯干可以外科切除部位的肿瘤，这些部位的肿瘤可以通过广泛切除而治愈，所以不使用脂肪肉瘤这个诊断。但是，这个名词的应用经常变化，有时会引起争议，说明有可能引起诊断的混淆。非典型脂肪瘤样肿瘤和WD脂肪肉瘤是同义词，在形态学、核型和生物学潜能上都相同。这两个名词的选择是为了加强病理医生和外科医生之间的相互合作以防止采取不足或过激的治疗手段。发生于腹膜后或纵隔的肿瘤通常不可能广泛切除肿瘤边缘，在这些病例中局部复发（经常是反复复发最后无法控制）几乎是不可避免的，最终会导致死亡，甚至在没有去分化和转移的情况下也会发生。因此，在这些病例中使用WD脂肪肉瘤这个名词比较容易接受。梭形细胞/多形性脂肪瘤应该从非典型脂肪瘤中排除出去，因为二者在形态和细胞遗传学上都不同，梭形细胞/多形性脂肪瘤很少复发并且没有去分化的潜能。

同义词

非典型脂肪瘤；脂肪细胞脂肪肉瘤；脂肪瘤样脂肪肉瘤；硬化型脂肪肉瘤；梭形细胞脂肪肉瘤；炎症型脂肪肉瘤。

流行病学

ALT/WD占所有脂肪肉瘤的40-45%，是浸润性脂肪组织肿瘤中最大的一类。这些病变通常发生于中年，发病高峰是60岁。儿童发病非常罕见。除发生于精索的病变外男女发病比例相同[588， 678， 2242].

累及部位

ALT/WD脂肪肉瘤最常见于四肢深部软组织，尤其是大腿，其次为腹膜后、睾丸旁区和纵隔[588， 678， 2242].有的病变可能发生在皮下组织，发生于皮肤的非常少见。

临床特征

ALT/WD脂肪肉瘤通常是深部无痛性肿大的包快，可以缓慢生长至很大的体积，尤其是腹膜后的病变。腹膜后的病变经常在体积超过20cm时才出现症状，而且可能是偶然发现。

大体检查

ALT/WD脂肪肉瘤通常是较大的、包膜完整的分叶状包块。在腹膜后可能有不连续的多发包块。很少见到有浸润性生长方式。根据脂肪、纤维和粘液样区域的比例不同颜色可以呈黄色到白色。在较大的病变中常可见到脂肪坏死。

组织病理学

ALT/WD根据形态可以分为4种亚型：脂肪细胞型（脂肪瘤样）、硬化型、炎症型和梭形细胞型。在一个肿瘤中出现多种形态是很常见的，尤其在腹膜后病变中。

显微镜下，ALT/WD脂肪肉瘤由相对成熟的脂肪组织增生组成，与良性脂肪瘤相比，很容易见到细胞大小不一的情况，局部脂肪细胞核异型性和浓染是常见的形态改变，散在浓染的多核间质细胞也经常可以见到。浓染的间质细胞在纤维间隔中数量较多。还可见到数量不等的（从大量到没有）单空泡和多空泡脂肪母细胞。通常脂肪母细胞的出现是各种脂肪肉瘤的标志；但必须要强调仅仅出现脂肪母细胞是不能诊断脂肪肉瘤的，而且脂肪母细胞的出现不是脂肪肉瘤诊断所必需。

硬化型脂肪肉瘤在ALT/WD脂肪肉瘤中发病率居第二。在腹膜后和睾丸旁经常可以见到这一型。显微镜下的主要组织学发现是出现散在的奇异形间质细胞，核明显浓染，大量纤维胶原间质中可能见到少量多空泡脂肪母细胞团。偶然的情况下纤维成为肿瘤中最主要的成分，脂肪性区域（所占范围很小）很容易被忽略，甚至在小标本中也可能被忽略掉。手术标本应当多处取材以便能了解病变的全貌。

炎症型脂肪肉瘤是ALT/WD中较少见的一类，最常见于腹膜后，如果慢性炎症为主有可能不易辨清其脂肪来源性质。在有些病例中需要与非脂肪性肿瘤鉴别如：炎症型肌纤维母细胞瘤、Castleman病、何杰金氏和非何杰金氏淋巴瘤[78， 1174].浸润的炎细胞包括多表型的淋巴浆样细胞，以B细胞表型为主。也有以多克隆T细胞表型为主的病例。当遇到脂肪成分非常少的病例时，奇异形多核间质细胞的出现是有用的诊断线索，应当怀疑是否是炎症型脂肪肉瘤。

ALT/WD中梭形细胞亚型由无异型的神经细胞样梭形细胞和纤维性或粘液性背景组成，通常包含脂肪母细胞成分。比较有意思的是ALT/WD脂肪肉瘤中可以出现向其他组织分化的现象，除了化生性骨形成外，还偶尔可以见到分化良好的平滑肌和横纹肌成分，这时要与去分化脂肪肉瘤中的异源性分化鉴别。

免疫表型

免疫组化在ALT/WD脂肪肉瘤的鉴别诊断中作用很有限。脂肪细胞通常S-100蛋白阳性，可以显示出脂肪母细胞[493].HMB-45阴性可以帮助我们鉴别形态上与脂肪肉瘤相似的血管平滑肌脂肪瘤。

遗传学

ALT/WD确定的遗传学特征是多余的环状染色体和巨大杆状染色体。这些环状染色体和巨大染色体标志包含12q14-15的扩增，包括MDM2基因，也可以有其他染色体区域的扩增；它们通常缺乏着丝粒α卫星序列。