【提问】马方综合征?

【回答】答复：

马方综合征,旧称马凡综合征，来源于Marfan的音译，是一种常染色体显性遗传的全身性结缔组织疾病, 主要累及眼、骨骼和心血管系统

患者的身高超过了他们的年龄和家庭成员。手臂间距（双臂从体侧平伸时手指间的距离）超过自身身高，手指细长。胸骨常有外凸或内陷畸形。关节极为灵活。扁平足和由于脊柱异常弯曲（脊柱后侧凸）的驼背，疝气等常见。通常，皮下脂肪少，上腭高。

眼晶体脱位。医生利用检眼镜，通过瞳孔即可看见晶体脱位的边缘。患者还可能有高度近视和视网膜（眼后的感光区）剥离。

可因主动脉壁层薄弱而逐渐引起重要的动脉扩张，形成动脉瘤（一种血管壁的凸出）。血液可渗入血管壁层之间（壁间动脉瘤），或动脉瘤破裂，导致大出血。随着主动脉扩张，导致心脏与主动脉交界处的主动脉瓣膜闭锁不全（动脉返流）。位于左心房和左心室间的二尖瓣，可能出现闭锁不全或脱垂（向后凸出进入左心房）。肺部可能出现充满积液的囊肿。囊肿可能破裂而引起气胸（空气进入胸膜腔），导致呼吸困难。

并发症的危险性主要取决于畸形的严重程度。主要的危险是主动脉突然破裂，导致迅速死亡。破裂很可能发生在运动期间。

诊断与治疗

如果一个异乎寻常地高、消瘦的人有上述典型症状的任何一种，医生可以怀疑其患马方综合征。然而，许多的该综合征患者可以不出现任何症状和异常。

治疗的主要目的是预防血管和眼睛的疾病。应每年检查一次眼睛。如果视力出现问题，应该立即就诊。

利血平或普萘洛尔可用来减轻血流对管壁施加的压力，预防主动脉扩张和破裂。如果主动脉已出现扩张，有时需要手术修补或置换受损部位。

患马方综合征的儿童身材往往趋向于长得很高。医生可以使用激素（雌激素和孕酮）来治疗长得太高的女孩。这种治疗通常可促使青春期在10岁时早熟，从而使其停止生长。

【追问】马方综合征?

主要临床表现,体征?此题主动脉瓣区舒张期叹息样杂音，点头征(+)，周围血管征(+)，BPl10／40mmHg，超声：主动脉扩张怎么与A.风心病，主动脉瓣关闭不全的?

【回答】答复：

马方综合征（Marfan 综合征）为遗传性结缔组织病，通常累及骨、关节、眼、心脏和血管。典型者四肢细长，韧带和关节过伸，晶体脱位和升主动脉呈梭形瘤样扩张。后者由于中层囊性坏死所致，即中层弹力纤维变性或缺如，由粘液样物质呈囊性沉着。常伴二尖瓣脱垂。只有升主动脉瘤样扩张而无此综合征的其他表现者，称为此综合征的顿挫型。

马方综合征,旧称马凡综合征，来源于Marfan的音译，是一种常染色体显性遗传的全身性结缔组织疾病, 主要累及眼、骨骼和心血管系统

患者的身高超过了他们的年龄和家庭成员。手臂间距（双臂从体侧平伸时手指间的距离）超过自身身高，手指细长。胸骨常有外凸或内陷畸形。关节极为灵活。扁平足和由于脊柱异常弯曲（脊柱后侧凸）的驼背，疝气等常见。通常，皮下脂肪少，上腭高。

眼晶体脱位。医生利用检眼镜，通过瞳孔即可看见晶体脱位的边缘。患者还可能有高度近视和视网膜（眼后的感光区）剥离。

可因主动脉壁层薄弱而逐渐引起重要的动脉扩张，形成动脉瘤（一种血管壁的凸出）。血液可渗入血管壁层之间（壁间动脉瘤），或动脉瘤破裂，导致大出血。随着主动脉扩张，导致心脏与主动脉交界处的主动脉瓣膜闭锁不全（动脉返流）。位于左心房和左心室间的二尖瓣，可能出现闭锁不全或脱垂（向后凸出进入左心房）。肺部可能出现充满积液的囊肿。囊肿可能破裂而引起气胸（空气进入胸膜腔），导致呼吸困难。

并发症的危险性主要取决于畸形的严重程度。主要的危险是主动脉突然破裂，导致迅速死亡。破裂很可能发生在运动期间。

诊断与治疗

如果一个异乎寻常地高、消瘦的人有上述典型症状的任何一种，医生可以怀疑其患马方综合征。然而，许多的该综合征患者可以不出现任何症状和异常。

治疗的主要目的是预防血管和眼睛的疾病。应每年检查一次眼睛。如果视力出现问题，应该立即就诊。

利血平或普萘洛尔可用来减轻血流对管壁施加的压力，预防主动脉扩张和破裂。如果主动脉已出现扩张，有时需要手术修补或置换受损部位。

患马方综合征的儿童身材往往趋向于长得很高。医生可以使用激素（雌激素和孕酮）来治疗长得太高的女孩。这种治疗通常可促使青春期在10岁时早熟，从而使其停止生长。

【追问】为什么不考虑是A.风心病，主动脉瓣关闭不全呢？

【回答】学员wanghuixiangyish，您好！您的问题答复如下：

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主动脉瓣病变占风湿性瓣膜病的48％－50％。单纯性风湿性主动脉瓣病较少见，约占风湿性心瓣膜病中的3％－5%，绝大多数主动脉瓣病变合并二尖瓣病变。其临床特点为：

主动脉瓣病变占风湿性瓣膜病的48％－50％。单纯性风湿性主动脉瓣病较少见，约占风湿性心瓣膜病中的3％－5%，绝大多数主动脉瓣病变合并二尖瓣病变。本病多见于男性，男：女=2：1。

其临床特点为：

1、轻者常无症状或仅有心悸，颈部或头部有搏动感，活动后出现头晕，耳鸣，不能左侧卧位。晚期心前区可有心绞痛或胸痛憋气，呼吸困难；少数病人由于舒张压显著降低，冠状动脉供血不迫或缺血而发生昏厥。

2、心尖搏动增强，呈抬举性，并向左下移位，心界向左侧扩大。在主动脉瓣听诊区可闻及高调的吹风样舒张期杂音。

3、头部出现搏动性振动，称为点头征。从侧面观察，患者随着其心脏跳动的节奏，奸像在不断地点头。

4、颈、肱动脉呈跳跃而有力的搏动，称为颈动脉舞蹈。

5、在颈动脉处听诊，可闻及响亮的收缩期和舒张期双重杂音，称为杜罗氏双重音。

6、在肱动脉和股动脉处听诊，可闻及响亮的动脉搏动称为枪击音。

7、血压改变，收缩压增高，舒张压降低。脉压差增大。

8、桡动脉脉搏洪大而有力，速起速落，称为水冲脉，又谓速高脉。

显著的主动脉瓣关闭不全，可产生上述周围血管体征。

以上两者较易鉴别，请您掌握上述知识点，祝您学习愉快！

★问题所属科目：临床执业医师---内科学（含传染病学）