【提问】请老师指导：先天愚型染色体标准型：47，xx(或xy),+21

【回答】学员wangjia20121102，您好！您的问题答复如下：

按染色体核型分析可将21-三体综合征患儿分为三型。

1.标准型 最多见，患儿体细胞染色体为47条，有一个额外的21号染色体，核型为47，XX(或XY)，+21。双亲外周血淋巴细胞核型正常。标准型21-三体综合征再发风险为1％。

2.易位型 发生在近端着丝粒染色体的相互易位，其额外的21号染色体长臂易位到另一近端着丝粒染色体上。分为两类：

①D／G易位：D组中以14号染色体为主，其核型为46，XX(或XY)，－14，+t(14q21q)，少数为15号或13号。

②G／G易位：是由于G组中两个21号染色体发生着丝粒融合，形成等臂染色体，核型为46，XX(或XY)，－21，+t(21q21q)；或一个21号易位到一个22号染色体上，即46，XX(或XY)，－22，+t(21q22q)。

3.嵌合体型 患儿体内有两种或两种以上细胞株(以两种为多见)，一株正常，另一株为21-三体细胞，临床表现随正常细胞所占百分比而定。常见的嵌合体核型为46，XX(或XY)／47，XX(或XY)，+21。

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★问题所属科目：护士考试---儿科护理学(初级护师)