（1）特发性巨结肠：此病有正常的神经节细胞。病因尚不完全明确，可能是多方面的，如未建立良好的排便习惯（习惯性便秘）、心理作用、饮食制度、乙状结肠水分吸收过度、肛门括约肌痉挛等。

特发性巨结肠患者在幼儿或童年时期出现症状，表现为问歇性便秘，逐渐变得严重，常发生污粪，少量粪汁自动溢出。钡剂灌肠x线摄片可见从肛管上开始直肠异常扩张，直肠远端只有极短或无明显的狭窄段。肛门直肠测压，内括约肌出现松弛反射，可与短段型无神经节细胞症鉴别。

（2）继发性巨结肠：巨结肠之形成乃继发于一器质性原因的机械性不完全性肠梗阻。小儿外科中最常见的原因是先天性肛门狭窄或肛门闭锁手术后狭窄，由于排便不畅，大便长期滞留，使直肠发生代偿性扩张和肥厚形成巨直肠。其他原因有直肠外肿块（如骶前畸胎瘤）之压迫或直肠、结肠本身有一个狭窄病变等。

（3）巨结肠类缘病：此类病变I临床上极似HD，但神经节细胞存在，仅限于数量或（和）质量上异常，诊断主要依靠全厚层病理活检。