转自北京日报。转此帖是希望有心人能够做些相关方面的研究。

    新闻背景

    从2岁开始全身长期淤青，一个小伤口就会出血不止，身体稍微跳动一下就犹如遭遇强烈撞击。重庆彭水县12岁男孩中中患“怪病”10年。前不久， 中中终于被确诊，原来他患上的是世界罕见病，也称孤儿病——先天性第十三因子缺乏症，该病从1966年至今，全球不到200例。

    目前，中国大部分罕见病患者都面临着医疗费极其昂贵或是无药可治的窘境。在社会财富不断增加的今天，如何帮助这些罕见病患者，是一个值得全社会关注的话题。

    罕见病在我国尚无定义

    罕见病又被称为“孤儿病”，通常是指盛行率低、少见的疾病，但世界各国对“罕见病”的定义并不相同。美国的罕见疾病保障法将罕见病定义为每年患 病人数少于20万人的疾病；日本规定罕见病为患病人数少于5万人的疾病，中国台湾则以万分之一以下的发病率作为认定罕见病的标准。

    对于罕见病，我国官方目前尚无明确定义，定义的缺失导致对罕见病开展调查困难重重，而他国的数据未必符合我国国情，这就使出台罕见病政策存在客观障碍。

    目前保守估计我国罕见病患者群体人数已近千万。因此，无论是通过法律、法规或者政策，我国应当尽快明确罕见病的定义，为及时保障罕见病患者各项权益打好基础。

    大部分患者望药兴叹

    纵然部分罕见病有药可治，大部分罕见病患者仍需要为此背上沉重的经济负担，甚至只能望药兴叹，因为现行的医疗保障体系并未将罕见病纳入保障范围，罕见病药物自然也未进入医保药品目录，目前国内大部分罕见病药物依赖进口，而且价格及其昂贵。

    在美国，大部分州都有保障罕见病患者资金来源的相关法案，各州法案的差异体现在支付疾病范围、支付资金来源、有无年龄、金额限制几个方面。但总的来说，约99%的罕见病患者可以通过接受各种资金支持如医疗补助、商业保险、罕见病慈善组织的赞助获得治疗。

    因此，在进口罕见病药物价格居高不下的情况下，政府的相关职能部门应当尽快发挥主观能动性，将患者生命权和健康权放在首位，改变我国罕见病药品 引进政策，变被动等待国外医药公司在华注册为国家主动为患者引进对症罕见病药品，确保患者可以在国内得到及时救治；同时将罕见病纳入医疗保障体系，更改医 保药品目录，切实减轻罕见病患者的负担。

    “孤儿药”研发几乎无人问津

    因为罕见病又被称为“孤儿病”，因此罕见病药物又被称为“孤儿药”，由于每一种罕见病患病人群相对稀少，造成单个药品的市场需求狭小，制药企业 无利可图，又无政策扶持，积极性很低，导致国内罕见病药物开发、引进、生产等几乎无人问津。2009年1月9日，《新药注册特殊审批管理规定》正式颁布实 施，其中对罕见病的用药审批在程序上给予了一定的扶持，但是力度还远远不够。

    发达国家如美国在上世纪时也曾面临类似状况。为此，美国于1983年通过了《孤儿药品法案》，从税收、专利等方面给予药厂多种经济刺激。法案实 施之前仅有不足10种罕见病药物上市，到了2008年12月，在FDA登记的罕见病药物已达1951种，获得上市批准的罕见病产品达到325种，从根本上 改变了罕见病患者无药可治的局面。

    目前，我国仍无自主研制生产的罕见病药物上市，患者仍旧在被动等待国外罕见病药物。因此政府在制定政策时，应对孤儿药生产企业实行税收优惠、定价补偿等政策，确保国内罕见病患者能够得到及时救治。

    延伸阅读

    相关立法已现端倪

    很多罕见病患者除忍受病痛以及生活上的贫困外，还得承受社会因为对此类疾病不理解而带来的歧视。所幸，这种情况正在改变，越来越多的社会组织和个人开始关爱这个群体。

    安徽省人大常委会副主任朱维芳等全国人大代表，已经连续多年提出关于罕见病患者救助的建议，希望把罕见病纳入社会保障系统，并呼吁制定罕见疾病防治法，从产前预防、产后救治、药物生产、医疗保险等环节为罕见病患者提供保障。

    目前，由朱维芳牵头提出的关于制定罕见疾病防治法的议案，已被全国人大常委会法工委立案采纳。同时，患者自身也在努力争取权利保障，中国各个罕见病组织已经连续数年向“两会”递交材料，呼吁尽快为罕见病立法，从制度上集全社会之力救助罕见病患者。