我国科学家利用多年积累的疾病相关样本，采用全基因组关联分析等最先进的基因组技术，在Graves病的研究中获得突破性进展，其成果8月15日发表在《自然—遗传学》杂志上。国际权威审稿人认为，“这是第一个甲亢全易感基因组关联研究的最新成果”，为临床治疗提供了一种有价值的手段，可用来更为准确地区分两类病人，并有助于指导甲亢的临床用药，为病人的愈后提供有效预判。

    完成这一研究的是来自上海交通大学医学院附属瑞金医院的宋怀东、陈家伦、宁光、陈赛娟，以及来自国家人类基因组南方研究中心的黄薇、褚迅等人。

    Graves病也称毒性弥漫性甲状腺肿伴甲亢（简称甲亢），是一种常见的器官特异性自身免疫性疾病，其突出特征是血清中存在甲状腺刺激激素受体抗体（TRAb）。

    我国人群甲亢患病率约为1%，患者约有1300万。目前，甲亢的治疗效果并不理想，其引起的心衰、甲状腺危象等，常危及患者生命，且导致疾病预后不良。应用抗甲状腺药物（ATD）治疗该病已有近50年历史，至今仍是一种最为安全有效的疗法。然而，相当一部分患者在治疗缓解后仍有复发，复发时病情加重，且疗效不佳。对于该病在治疗中存在的困难，迫切需要分子标志物的鉴定和应用。

    瑞金医院近年来与国内多家医院合作，成立了多中心的甲亢样本收集协作组织，建立了国际上最大的疾病样本库；而国家人类基因组南方研究中心则建立了中国最全面和完整的GWAS（全基因组关联研究）技术平台。

    双方的研究人员采用GWAS技术，对大样本甲亢人群进行了深入研究，发现了两个新的甲亢易感位点，由此识别了两个相关基因。其中一个是以前尚未报道过的，研究小组将它命名为GDCG4p14.同时，这两个基因会影响调节免疫的T细胞功能，中国工程院院士陈赛娟在回答问题时说：“这两个基因可能是新认识到的甲亢致病易感基因。”

    更有意义的是，研究人员发现，甲亢病人中可能存在两种不同的发病机制。人们已经知道，甲亢治疗后，甲状腺刺激激素受体抗体（TRAb）持续阳性，是停药后复发的一个重要的预测指标。宁光进一步解释说，经过药物治疗后，甲状腺刺激激素受体基因的多态性和TRAb抗体转阴性的病人不相关，但和持续阳性的病人密切相关。

    中国科学院院士赵国屏高度评价这一成果，“既是GWAS技术在推进疾病基因组研究和药物基因组研究方面的重要成果，也是通过基因组研究推动临床和基础结合，加快临床医疗技术提高的典型事例”。