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发现导致指纹消失的皮纹病致病基因

2012-09-07 16:41  来源:医学教育网    打印 | 收藏 |
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2007年,一名20岁的瑞士女性在要进入美国境内的时候遇到了阻碍——报关代理人扫描她的手时发现,她竟然没有指纹。这名女性患有一种非常罕见的 疾病——皮纹病(ADG),而且她有9名亲属同样缺失指纹。瑞士巴塞尔大学医院的皮肤科专家Peter Itin及其同事比较了该家族中的ADG成员和正常指纹成员,发现了17个相关基因区域。随后他们对这些基因进行了测序。在一个罕见DNA转录数据库中, 研究人员发现其中包含了一个位于17个基因区域中的短序列——它位于SMARCAD1基因上,这一基因只表达于皮肤。当研究人员对SMARCAD1进行测 序后证实,该基因在这一家族的指纹缺失者中发生了突变,而其他家族成员则未见该基因突变。

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