每天早上，幼儿园加餐的时候，4岁的琳琳（化名）都开心地从老师手中接过妈妈为她准备的小零食。她很喜欢这些酸奶啦、曲奇啦，因为妈妈告诉她，这些都是全幼儿园里最好的。而妈妈没告诉她的是，这些也是最贵的。

　　琳琳的零食全部产自外国，小小一盒酸奶12元，小小一块曲奇7元……你觉得这又是一个溺爱孩子的家庭吗？不，你猜错了，这只是一对父母在倾其所有地维持女儿的生命，因为他们的女儿是一个苯丙酮尿症（PKU）患者。

　　昂贵的生命

　　苯丙酮尿症，一个拗口的名字，它很少出现在大众面前，它是一种罕见的遗传代谢病，平均人群发病率低于1/10000.患有这种疾病的人，由于体内一种酶缺乏或活性不足，造成体内苯丙氨酸（组成蛋白质的一种氨基酸）无法分解、代谢，在血液中聚积，并损伤大脑，让患者慢慢变傻，自残，乃至死亡。

　　由于天然蛋白质中都含4%-6%的苯丙氨酸，远远超出患者所能承受的健康极限，因此，他们必须严格控制饮食，这意味着，他们将一生与肉、蛋、奶、豆制品绝缘，甚至普通的米、面对他们都像毒药一般。

　　小琳琳是不幸的，她是在刚满月时被告知患有PKU，从那时起，琳琳再也没有喝过妈妈的乳汁，尚在襁褓中的她只能靠特殊的（苯丙氨酸含量为零或很少）奶粉、蛋白粉维生。“所谓奶粉，其实只是个安慰人的名字，它没有一点点奶的成分，冲出来完全是生土豆的味道。”琳琳妈说。每次想到琳琳一辈子也不能像其他孩子那样享受牛奶的香甜，琳琳妈就无比心酸。

　　长大些后，琳琳吃的米、面也都是经过特殊处理的，主要成分是淀粉，味道怪异，一般人无法入口。为了让孩子的饮食尽量丰富一点，琳琳爸妈只能花大价钱从国外购买。一个4岁的孩子，每个月的食品开销都在4、5千元。

　　然而，相对来说，琳琳还算是不幸之中的万幸，她及早确诊，及早控制饮食，父母有钱购买国外特食，再加上全力以赴的呵护，这一切使得4岁的琳琳聪明伶俐、精力充沛，和同龄小朋友没有任何差别。而21岁的小鸥就没有这样的幸运了。

　　由于PKU非常罕见，所以小鸥在之前很长时间里一直被误诊为脑瘫，等到确诊PKU时，他的大脑已经受到不可逆的损害，智商只相当于幼儿园小孩。为了不再继续恶化，小鸥必须吃特食，而即使是国产的特殊米、面和蛋白粉，每个月也高达3600元，这是一家人最沉重的负担。为了减少开销，小鸥妈妈每天去菜市场捡别人扔掉的菜叶做菜。

　　而更多的PKU家庭，即使捡菜叶也无法维持孩子昂贵的特食费用，只能选择放弃，眼睁睁看着孩子变得痴痴傻傻，用脑袋撞墙自残，最后很多孩子死于严重的营养不良。

　　终身与疼痛相伴

　　“理论上说，我已经没有几年生命了，所以我想让老婆赶紧和我离婚，趁她还年轻再找一个。”这样残忍的话，周知说来却很平静，生为法布雷症（Fabry）患者，周知时刻面对死亡。

　　和PKU一样，法布雷症也是一种罕见的遗传代谢病，发病率大约1/110000.患者天生缺乏一种酶，导致代谢障碍，造成心、脑、肾等各个重要器官衰竭，平均寿命只有四五十岁。周知今年已经40了。

　　四肢疼痛是法布雷症患者的一大症状，有些人感受到的是手脚灼痛，非得泡在冷水里才能缓解，而周知则是脚部剧痛，每次大发作能持续剧痛三四天，普通止痛药完全无效。“这种疼痛是常年的。一年当中，大发作的次数不多，但也很少有完全不痛的日子，绝大多数时候都是轻度、中度的慢性疼痛。”他说。

　　周知是7岁那年开始疼痛的，在一节体育课后，他的脚趾痛得厉害。自那以后的33年，他就每天与疼痛相伴。而且，法布雷症还会严重破坏汗腺，让人无法排汗，所以每到夏天他都非常难过。由于这些缘故，外表看来与常人无异的他，不能参加任何户外活动，“比很多残疾人都不如”。

　　这样的生活阻碍了周知的正常社交，很多人认为他脾气古怪，种种误解给了他莫大的心理压力。还好，爱情女神眷顾他，周知在33岁那年结了婚。但是他始终不敢要孩子，因为他患的是遗传病。

　　周知的病就是遗传自他妈妈，而他妈妈的病遗传自他姥姥。由于法布雷症普遍由母亲传递给下一代，所以周知家族中，母系的一支全都是法布雷症患者，包括他的舅舅和妹妹。

　　法布雷症男性发病比女性严重，因此周知的母亲还健在，但舅舅36岁便去世了，这让刚满不惑的他不得不开始考虑自己的身后之事。表面的平静，实则来自内心彻底的无奈。

　　看不见的罕见病人

　　像琳琳和周知这样的罕见病患者，尽管发病率低，但因为人口基数大，所以中国有很多，然而到底有多少，谁也不知道。在中国，罕见病没有定义，没有统计，一片空白。

　　对罕见病的定义，世界各地主要是以发病率为依据的。美国的标准是小于6.7/10000（即在全美3亿人口中，受累人数小于20万人），欧盟是5/10000，日本为4/10000，澳大利亚为1/10000，中国台湾也确定为1/10000.WHO的标准是发病率在0.65/10000-1/10000，据此确认的罕见病共有5000-6000种，约占人类全部疾病的10%.

　　多数罕见病是严重的、危及生命的慢性疾病，大约80%是由遗传缺陷引起，因此罕见病一般是指“罕见性遗传病”。但由于中国从没有投入经费进行遗传病发病率调查，临床上也没有遗传病登记制度，所以如果以发病率为判断标准，中国根本无法回答哪些疾病是罕见病。这使得中国几千种罕见病的总数可能以千万计的患者（根据WHO标准）都生活在封闭、不为人知的灰色地带。

　　在所有被WHO认定的罕见病中，PKU在中国算是最受重视的，北京从1985年开始对新生儿进行PKU筛查，但由于是收费项目，所以筛查率很低，直到2008年，PKU才被列为强制项目，筛查率达到90%-95%，去年北京共查出10个PKU宝宝。

　　但法布雷症有多少呢？没人知道。

　　除了缺乏统计所造成的不为人知，罕见病患者自身也努力把自己隐藏起来，因为这个社会对他们并不理解，也不宽容。“很多人，尤其是老一代人，都无法理解为什么正常吃饭对孩子是有害的，因此许多PKU孩子甚至连祖父母都不得不瞒。”中国PKU联盟秘书长赵宁说：“另外，无论入托还是入学，PKU孩子都会被拒之门外，校方不了解PKU，生怕担责任，还有很多人把PKU当成传染病一样防着”。

　　广州曾有一个PKU宝宝，就近入幼儿园时，家长告诉老师孩子的情况，希望得到老师的照顾。可老师不但拒绝孩子入园，还宣扬出去，众人以讹传讹，竟把PKU传成一种可怕的传染病，导致这一家人在整个小区里备受歧视，最后不得不隐名埋姓，搬迁到别处。

　　法布雷症也是一样，患者的手脚没伤没破，谁相信他们正承受着钻心的疼痛？无论怎么解释，总有人认为他们是夸张，是假装。

　　于是，当整个社会都不想看见，罕见病患者似乎真的都不见了。

　　没有制度，独自挣扎

　　但他们依然存在，在被迫沉默的同时，他们也要争取自己的权利，其中最重要的，就是享有医疗保障的权利。

　　在外国，罕见病患者是受政府照顾的。比如，美国马里兰州，政府免费提供特殊奶粉和蛋白粉到孩子18岁；日本则会免费提供治疗及奶粉、蛋白粉直到20岁，20岁后患者也只需自己负担30%.

　　而在中国，以北京为例，奶粉、蛋白粉只免费提供到孩子6岁，之后就全部自费，非常昂贵。更昂贵的是，有些PKU患者还需要终身服药，这种药在日本的价格是每个月300-500万日元（相当于24-40万人民币），政府报销70%.中国目前没有进口这种药，即使进口了，一个月几十万元自费药，谁出得起？

　　法布雷症的药物相对便宜一点，大约每年100万人民币，“这只是2005年的价格，”周知说：“而且中国也没有进口。”作为一名普通的中医科医生，周知拿不出那么多钱，所以他只能选择不治疗，听任命运的摆布。

　　罕见病药物之所以如此高价，是因为对于各种罕见病来说，这些药是唯一的，没有竞争，厂家享受自由定价。实际上，由于患者太少，市场太小，即使自由定价，也少有药厂愿意为罕见病进行研发，平均“10年（时间）10亿（美元）”的新药研发成本，用在罕见病这里，显然不如用在心脑血管疾病等常见病那里划算。为此，美国1983年通过了《孤儿药品法案》（罕见病也叫孤儿病），从税收、专利等方面给予药厂多种经济刺激，这才推动了一些罕见病有药可医。

　　此外，《孤儿药品法案》还规定，任何商业保险公司不能拒绝罕见病患者的投保，罕见病患者只需每年比一般人多支付1000美元的保费，就可以使用任何药物，所有费用由保险公司承担。所以，尽管药物定价颇高，但由于政府大力承担，所以患者在治疗中并不需要出太多钱。

　　不仅是美国，我国台湾地区在2000年也制定了《罕见疾病防治及药物法》，对罕见病患者使用的药物和维持生命所需的特殊营养品，实行全额报销。

　　但是在中国，还没有相关的法律。虽然各地政府对一些罕见病给予或多或少的补助，但仍然缺乏制度上的明确保障，高昂的治疗费用基本都压在了患者个人身上，直接压垮了一个又一个家庭。

　　为了引起政府的重视，得到制度上的保障，中国各个罕见病组织已经连续数年向两会递交材料，讲述自己的困境与希望，呼吁尽快将罕见病立法，从制度上，集全社会之力救助罕见病患者，以达到全面的和谐。

　　赵宁拿出了一份中国PKU联盟为今年两会准备的材料，上面写着：自从1985年以来，中国累计PKU患者大约4-5万，其中坚持治疗的人数不足30%，其余皆已不同程度智障或致残，甚至死亡。而他们的诉求，是先把PKU患者所需的特殊奶粉、蛋白粉定性为药品，而后将其列入医保。

　　“大家这么做已经五六年了，也许会有效果，但肯定是很多年以后。”对于罕见病进医保，周知并不乐观：“国家拿出一百万的医疗费用，到底是用在一个罕见病人身上，维持他一年的健康，还是用来给广大农村百姓免费治疗青光眼，改变他们一生的命运……我想很多人都会问这个问题吧。”

　　活着就有希望

　　不过，对每一个罕见病患者来说，虽然生活艰难，征程漫漫，但至少，活着就是有希望的。

　　2009年8月，中国民间的罕见病组织“瓷娃娃关怀协会”设立了“瓷娃娃罕见病关爱基金”。截止2010年底，基金共接受捐款140余万元，他们用这些钱资助了200多个罕见病患者。尽管分摊到每个病人头上，这些钱只是杯水车薪，但对很多家庭来说已是雪中送炭。

　　建立PKU联盟的3年来，赵宁在全国各地长期资助了5个PKU宝宝。她有3部手机，数千个号码，每天义务为众多PKU患者及家人答疑解惑。每当有身心俱疲的家长哭着打电话想要放弃，她都会劝说很久很久。

　　为了琳琳，妈妈辞掉了工作，每天研究食谱，用有限的材料制作各种零食。她经常夸奖琳琳是最漂亮、最聪明的。琳琳开心、自信的笑容，就是妈妈最大的希望。

　　见琳琳妈以前，我一直想象她是一个面色憔悴、悲观沮丧的女人，见了才发现，她居然那么乐观、那么有活力。这种乐观和活力深深打动了我。后来在PKU联盟的照片墙上，看到好多欢笑着的孩子，也让我感到非常开心。虽然罕见病本身是沉重的，但这些人，病人以及他们的家人，这些人把生活过得积极、快乐、充满了力量与希望。多好啊。祝愿他们的梦想早日成真！