简介

染色体的超微结构显示染色体是由直径仅100埃（Å）的DNA-组蛋白高度螺旋化的纤维所组成。每一条染色单体可看作一条双螺旋的DNA分子。有丝分裂间期时，DNA解螺旋而形成无限伸展的细丝，此时不易为染料所着色，光镜下呈无定形物质，称之为染色质。有丝分裂时DNA高度螺旋化而呈现特定的形态，此时易为碱性染料着色，称之为染色体。

1970年后陆续问世的各种显带技术对染色体的识别作出了很大贡献。中期染色体经过DNA变性、胰酶消化或荧光染色等处理，可出现沿纵轴排列的明暗相间的带纹。按照染色体上特征性的标志可将每一个臂从内到外分为若干区，每个区又可分为若干条带，每条带又再分为若干个亚带，例如“9q34.1”即表示9号染色体长臂第3区第4条带的第1个亚带。由于每条染色体带纹的数目和宽度是相对恒定的，根据带型的不同可识别每条染色体及其片段。

80年代以来根据DNA双链互补的原理，应用已知序列的DNA探针进行荧光原位杂交（Fluorescence in situ hybridization，FISH）可以识别整条染色体、染色体的1个臂、1条带甚至一个基因，因而大大提高了染色体识别的准确性和敏感性。染色体是遗传物质—基因的载体，控制人类形态、生理和生化等特征的结构基因呈直线排列在染色体上。2000年6月26日人类基因组计划（HGP）已宣布完成人类基因组序列框架图。2001年2月12日HGP和塞雷拉公司公布了人类基因组图谱和初步分析结果。人类基因组共有3～3.5万个基因，而不是以往认为的10万个。由此可见，染色体和基因二者密切相关，染色体的任何改变必然导致基因的异常。

染色体成分

染色体的主要化学成份是脱氧核糖核酸（DNA）和蛋白质构成，染色体上的蛋白质有两类：一类是低分子量的碱性蛋白即组蛋白（histones），另一类是酸性蛋白质，即非组蛋白蛋白质（non-histone proteins）。非组蛋白蛋白质的种类和含量不十分恒定，而组蛋白的种类和含量都很恒定，其含量大致与DNA相等。所以人们早就猜测，组蛋白在DNA·蛋白质纤丝的形成上起着重要作用。Kornberg根据生化资料，特别是根据电镜照相，最先在1974年提出绳珠模型（beads on－a－string model），用来说明DNA·蛋白质纤丝的结构。纤丝的结构单位是核小体，它是染色体结构的最基本单位。核小体的核心是由4种组蛋白（H2A、H2B、H3和H4）各两个分子构成的扁球状8聚体。现在我们知道，DNA分子具有典型的双螺旋结构，一个DNA分子就像是一条长长的双螺旋的纤丝。一条染色体有一个DNA分子。DNA双螺旋依次在每个组蛋白8聚体分子的表面盘绕约1.75圈，其长度相当于140个碱基对。组蛋白8聚体与其表面上盘绕的DNA分子共同构成核小体。在相邻的两个核小体之间，有长约50～60个碱基对的DNA连接线。在相邻的连接线之间结合着一个第5种组蛋白（H1）的分子。密集成串的核小体形成了核质中的100埃左右的纤维，这就是染色体的“一级结构”，就像成串的珠子一样，DNA为绳，组蛋白为珠，被称作染色体的“绳珠模型”如图→在这里，DNA分子大约被压缩了7倍。

染色体的一级结构经螺旋化形成中空的线状体，称为螺线体或核丝或螺线筒或螺旋管，这是染色体的“二级结构”，其外径约300埃，内径100埃，相邻螺旋间距为110埃。螺旋体的每一周螺旋包括6个核小体，因此DNA的长度在这个等级上又被再压缩了6倍。

300埃左右的螺线体（二级结构）再进一步螺旋化，形成直径为0.4微米（μm）的筒状体，称为超螺旋管。这就是染色体的“三级结构”。到这里，DNA又再被压缩了40倍。超螺旋体进一步折叠盘绕后，形成染色单体—染色体的“四级结构”。两条染色单体组成一条染色体。到这里，DNA的长度又再被压缩了5倍。从染色体的一级结构到四级结构，DNA分子一共被压缩了7×6×40×5=8400倍。例如，人的染色体中DNA分子伸展开来的长度平均约为几个厘米，而染色体被压缩到只有几纳米长。