症状及一些体征是患者就诊的原因，大多数内分泌和代谢性疾病有典型的症状和体征，：如糖尿病的"三多一少"，甲状腺功能亢进症的高代谢症状、甲状腺肿大和眼征，库欣综合征的向心性肥胖、多血质和皮肤紫纹等等。要动态了解病情变化的过程，依据病史和体征初步判断内分泌功能状态后，采用适当的检查作出全.面的功能、定位、.病因诊断，选择合理的治疗方案。

（一）内分泌及代谢性疾病常见症状和体征

1.多尿多饮 长期每昼夜尿量超过2500ml为多尿，常见于尿崩症、精神性多饮、糖尿病、原发性甲状旁腺功能亢进症、原发性醛固酮增多症。尿崩症因多尿而多饮，抗利尿激素不足引起的为中枢性尿崩症，对垂体后叶素反应不佳的为肾性尿崩症，包括遗传性抗利尿激素抵抗（受体缺乏）和后天各种原因的肾脏、肾小管病变致尿浓缩不良。精神性多饮是喝得多而尿多。糖尿病、原发性甲状旁腺功能亢进症因尿中的葡萄糖或钙过多引起的渗透性利尿。原发性醛固酮增多症是低血钾引起肾小管空泡变性致尿浓缩不良。

2.糖尿 即尿中出现了葡萄糖。血糖过高性糖尿见于糖尿病以及各种原因的可能发生血糖升高的疾病，如肢端肥大症、库欣病、嗜铬细胞瘤、甲状腺功能亢进症和胰高糖素瘤等。血糖正常的糖尿见于肾性糖尿、妊娠期糖尿和Fanconi综合征等。

3.低血糖 血中葡萄糖水平低于正常。胰岛素分泌过多引起的常见于胰岛素瘤、胰岛B 细胞增生症、2型糖尿病早期（高胰岛素血症）、胰外肿瘤异位分泌类胰岛素样物质（如小细胞肺癌）、胃大部切除术后等。体内升血糖的激素分泌不足，如腺垂体功能减退（如Sheehan综合征）、原发性慢性肾上腺皮质功能减退症。其他如重症肝病肝糖原储备不足、糖原累积病、食物摄人不足、使用降血糖药物等。

4.多毛 全身性多毛通常是指女性出现性毛及体毛增多，毛发的分布雄性素的作用最重要。临床主要是肾上腺皮质醇和雄性素或卵巢雄性素分泌过多。见于先天性肾上腺皮质增生（肾上腺性综合征即女性假两性畸形）、肾上腺腺瘤或腺癌、库欣综合征、卵巢男性化肿瘤、多囊卵巢综合征，部分肢端肥大症女性也出现多毛。长期大剂量使用肾上腺皮质激素和睾酮制剂（如再生障碍性贫血）可发生明显多毛。

5.巨大体型 巨大体型一般指身材高大、身高超过正常平均值＋2SD以上，大多数为正常高身材，多数有家族高身材的遗传.因素。巨人症和肢端肥大症是垂体生长.激素分泌过度，儿童真性或假性性早熟时也明显超过同年龄同性别身高。性腺功能减退性高身材因性激素不足、长骨骨髓闭合延迟而生长期延长，如低促性腺激素性性腺功能减退（简称HH）,睾丸生精小管发育不全症（Klinefelter综合征）、先天性睾丸发育不全症或无睾症。

6.矮小体型 除了遗传因素外，影响身高的先天性、后天性原因很多。成年男性身高低于160cm、女性低于150cm，儿童身高低于同年龄同性别第三百分位为矮小体型。家族性矮小体型和体质性矮小体型一般身材矮小相对较轻，严重矮小最常见的内分泌原因为生长激素缺乏性和甲状腺功能减退性侏儒症。生长激素缺乏性侏儒症见于下丘脑及垂体部位的肿瘤、炎症、外伤和医源性损伤等，但最常见的还是出生时胎位异常难产（足位、臀位，占生长激素缺乏症.的大多数）和特发性生长激素缺乏症。甲状腺功能低减发生在胎儿期和新生儿期为呆小症、发生于幼儿期、儿.童期为幼年薪液性水肿。其他如宫内发育不良、儿童期严重慢性病、代谢紊乱、营养不良（传染病、心血管病、糖尿病、慢性肾脏或肾小管病、肝硬化、肝糖原累积症、严重佝偻病等）未治疗的真性或假性性早熟者终身高较矮。软骨发育不全、先天性成骨不全及许多先天性遗传性疾病都可能身材矮小。

7.肥胖 肥胖是指体内的脂肪储存量过多，但通常是以体重超过标准体重20%称为肥胖，常有家族遗传性。而后天的生活习惯也是重要因素，多食、运动量少是单纯性肥胖重要原因。长期过度肥胖会引起高胰岛素血症、高血压、高血脂、高血糖、心血管病等并发症。目前多数指南以体重指数（体重／身高2kg/m2 ,BMI）作为肥胖的评估指标之一，我国所采用的标准是 BMI≥23kg/m2为超重≥27kg/m2为肥胖。

许多内分泌代谢性疾病会发生肥胖，皮质醇增多症有典型的向心性肥胖、甲状腺性黏液性水肿性肥胖、间脑综合征、胰岛素瘤、性腺功能低减、多囊卵巢综合征、部分垂体功能低减和肢端肥大症。一些肥胖性发育不良综合征临床认识还很少，如肥胖性生殖无能症、性幼稚一色素性视网膜炎-多指畸形综合征等。

（二）内分泌代谢性疾病的功能状态

1.激素分泌情况空腹或基础水平激素的测定，如测充血中TSH、FT3、 FT4了解垂体－甲状腺轴功能。

2.激素的动态功能试验临床疑诊激素分泌缺乏时行兴奋试验、例如对矮小儿童行胰岛素低血糖兴奋试验以证实生长激素分泌是否缺乏；疑诊激素分泌过多时行抑制试验，如对身材高大者行葡萄糖负荷试验以证实生长激素分泌过多的巨人症。

3.放射性核素功能检查如甲状腺131碘摄取率测定

4.激素调节的生化物质水平测定，如水平衡、电解质、酸碱平衡、渗透压、血糖、酮体、游离脂肪酸等。

（三）病因和定位诊断

1.病因

（1）功能减退常见病因

1）内分泌腺破坏：自身免疫病、肿瘤、炎症、出血、梗死、手术切除、放射损伤等。

2）内分泌腺发育障碍：先天性未发育或发育不全。

3）激素合成障碍：基因缺失或突变、激素合成过程中酶缺乏导致激素的正常合成障碍。

4）激素不能发挥正常效应：靶腺或靶组织对激素抵抗或不反应。

5）激素代谢异常：肝脏对激素灭活过多。

6）医源性内分泌异常：药物阻断了激素的合成、手术和放疗的损伤。

（2）功能亢进常见病因

1）内分泌腺体病变：肿瘤、增生或.自身免疫病引起激素分泌过多。

2）异位内分泌综合征：非内分泌组织肿瘤分泌过多激素或类似物。

3）激素代谢异常：肝脏对激素不能灭活。

4）医源性内分泌异常：长期使用超生理剂量的激素等。

2.定位诊断

（1）影像学检查：包括CT、MRI以及动脉血管造影、x线平片和分层摄片，用于各内分泌腺。

（2）放射性核素扫描：用于甲状腺、甲状旁腺、肾上腺及各种神经内分泌肿瘤诊断。

（3）B型超声波检查：用于甲状腺、甲状旁腺、肾上腺、性腺及甲状腺眼病。

（4）静脉导管检查：分段取血测定激素，如岩下静脉、下腔静脉插管分段取血等，用于库欣病，肾上腺肿瘤，胰岛素瘤的定位。

（5）染色体检查：与染色体异常有关的先天

（6）自身抗体检测：诊断自身免疫性内分泌疾病，如抗甲状腺抗体、胰岛素及胰岛细胞抗性疾病、性发育不全、躯体畸形等。

体、谷氨酸脱羧酶抗体、肾上腺抗体等。阴道细胞（涂片）、精液等。

（7）细胞学检查：甲状腺细针穿刺细胞学检查

（四）内分泌及代谢疾病的治疗

1.内分泌功能亢进的治疗

（1）手术治疗：切除或部分切除导致功能亢进的内分泌腺或非内分泌腺的肿瘤或增生组织，消除或减少激素分泌过多。

（2）放射治疗：利用放射线破坏引起功能亢进的内分泌肿瘤和内分泌组织。外照射使用较多，常用的是X射线（直线加速器、γ-刀）和γ-射线（60钴、γ-刀）。质子束、重粒子照射也已有应用。内照射是将放射性核素植人肿瘤中（如32p治疗囊性颅咽管瘤、核素90 镱 或198金植人治疗垂体瘤）。利用甲状腺能浓集碘的特点用核素131碘治疗是甲亢的一种经典治疗方法。

（3）药物治疗：人工合成的药物抑制激素的合成和减少激素释放，如硫脲类药物治疗甲亢，模拟下丘脑垂体激素释放抑制激素作用的药物，如溴隐亭治疗泌乳素瘤、生长抑素类似物兰瑞肽或奥曲肽治疗生长激素瘤。这类药物不仅能减少激素分泌、缩小肿瘤、还能恢复内分泌功能。激素受体拮抗剂阻断激素的作用，如生长激素受体拮抗剂培维索孟治疗肢端肥大症、酚节明拮抗肾上腺髓质激素。可缓解激素分泌过多的症状，为手术治疗准备条件。

2.内分泌功能减退的治疗

（1）替代治疗：补充生理需要量的激素，原则是缺什么激素补什么激素、缺多少激素补多少激素。如甲状腺功能减退症用甲状腺激素，肾上腺皮质功能减退症用肾上腺皮质激素，糖尿病用胰岛素治疗。

（2）促进激素的合成和释放：如磺脲类降血糖药治疗糖尿病等。

（3）增强对激素敏感性：如吡格列酮可增加组织对胰岛素的敏感性。

（4）抑制肝糖原异生、增加外周组织对葡萄糖的利用、延缓肠道对葡萄糖吸收：如二甲双胍、阿卡波糖。

（5）组织移植：内分泌腺或组织移植，如甲状旁腺移植治疗甲状旁腺功能减退症等。

（6）其他药物治疗：免疫抑制剂治疗与免疫异常有关的内分泌疾病（如糖皮质激素治疗亚急性甲状腺炎、Graves眼病等）；对症治疗，针对内分泌及代谢疾病的症状或代谢紊乱的辅助治疗（如低血糖症等）。