尿中有一种或数种氨基酸增多称为氨基酸尿。随着对遗传病的认识，氨基酸尿的检查已受到重视。由于血浆氨基酸的肾阈较高，正常尿中只能出现少量氨基酸。即使被肾小球滤出，也很易被肾小管重吸收。尿中氨基酸分为游离和结合两型，其中游离型排出量约为1.1g/24h ，结合型约为2g/24h .结合型是氨基酸在体内转化的产物如某氨酸与苯甲酸结合生成马尿酸；N －2 酰谷氨酸与苯甲酸结合生成苯乙酰谷氨酸。正常尿中氨基酸含量与血浆中明显不同，尿中氨基酸以甘氨酸、组氨酸、赖氨酸、丝氨酸及氨基乙磺酸为主。排泄量在年龄组上有较大差异，某些氨基酸儿童的排出量高于成人，可能由于儿童肾小管发育未成熟，重吸收减少之故。但成人的β－ 氨基异丁酸、甘氨酸、门冬氨酸等又明显高于儿童。尿氨基酸除与年龄有关外，也因饮食、遗传和生理变化而有明显差别，如妊娠期尿中组氨酸、苏氰酸可明显增加。检查尿中氨基酸及其代谢产物，可作为遗传性疾病氨基酸异常的筛选试验。血中氨基酸浓度增加，可溢出在尿中，见于某些先天性疾病。如因肾受毒物或药物的损伤，肾小管重吸收障碍，肾阈值降低，所致肾型氨基酸尿时，病人血中氨基酸浓度则不高。

临床意义

当发生先天性或获得性代谢缺陷时，尿中一种或数种氨基酸量比正常增多，称为氨基酸尿。

（1）肾性氨基酸尿。这是由于肾小管对某些氨基酸的重吸收发生障碍所致。

①非特异性：Fanconi 综合征（多发性肾近曲小管功能不全）、胱氰酸病、Wilson病（进行性肝豆状核变性）、半乳糖血症。

②特异性：胱氨酸尿、甘氨酸尿。

（2）溢出性氨基酸尿。由于氨基酸中间代谢的缺陷，导致血浆中某些氨基酸水平的升高，超过正常肾小管重吸收能力，使氨基酸溢入尿中。

①非特异性：肝病、早产儿和新生儿、巨幼细胞性贫血、铅中毒、肌肉营养不良、Wilson 病及白血病等。

②械糖尿病、Hartnup 病（遗传性尼克酰氨缺乏）、苯丙酮尿。

（3）由氨基酸衍生物的异常排泄所致。黑酸尿、草酸盐沉积症、苯丙酮尿及吡哆醇缺乏。

1.胱氨酸尿检查

胱氨酸尿是先天性代谢病，主要原因是肾小管对胱氨酸、赖氨酸、精氨酸和鸟氨酸的重吸收障碍导致尿中这些氨基酸排出量增加。由于胱氯酸难溶解，易达到饱和，易析出而形成结晶，反复发生结石，尿路梗阻合并尿路感染；严重者可形成肾盂积水、梗阻性肾病，最后导致肾功能衰竭。

参考值

胱氨酸定性试验：阴性或弱阳性

胱氨酸定量试验：正常尿中胱氨酸、半胱氨酸为83～830μmol （10～100 mg）/24h 尿（亚硝基铁氰化钠法）

临床意义

定性如呈明显阳性为病理变化，见于胱氨酸尿症。

2.酪氨酸尿检查

酪氨酸代谢病是一种罕见的遗传性疾病。由于缺乏对羟基苯丙酮酸氧化酶和酪氨酸转氨酶，尿中对羟基苯内酮酸和酪氨酸显著增加，临床表现为结节性肝硬化、腹部膨大、脾大、多发性肾小管功能障碍等。

参考值

尿酪氨酸定性试验：阴性（亚硝基苯酚法）

临床意义

临床见于急性磷、氯仿或四氯化碳中毒，急性肝坏死或肝硬化、白血病、糖尿病性昏迷或伤寒等。

3.苯丙酮尿检查

苯丙酮尿症是由于患者肝脏中缺乏苯丙氨酸羟化酶，使苯丙氨酸不能氧化成酪氨酸，只能变成苯丙酮酸。大量苯丙氨酸和苯丙酮酸累积在血液和脑脊液中，并随尿液排出。

参考值

尿液苯丙酮酸定性试验：阴性（三氯化铁法）

临床意义

苯丙酮酸尿见于先天性苯丙酮酸尿症。大量的苯丙酮酸在体内蓄积，对病人的神经系统造成损害并影响体内色素的代谢。此病多在小儿中发现，病人的智力发育不全，皮肤和毛发颜色较淡。

4.尿黑酸检查

尿黑酸是一种罕见的常染色体隐性遗传病，本病是由于患者体内缺乏使黑酸转化为乙醚乙酸的尿黑酸氧化酶。而使酪氨酸和苯丙氨酸代谢终止在尿黑阶段。尿黑酸由尿排出后，暴露在空气中逐渐氧化成黑色素。其早期临床症状为尿呈黑色，皮肤色素沉着，在儿童期和青年期往往被忽视，但在中老年期常发生脊柱和大关节炎等严重情况。

参考值

尿黑酸定性试验：阴性（硝酸银法）

临床意义

黑酸尿在婴儿期易观察，因其尿布上常有黑色污斑。患者一般无临床症状，至老年时可产生褐黄病（即双颊、鼻、巩膜及耳郭呈灰黑色或褐色），是尿黑酸长期在组织中积储所致。

5.Hartnup 病的检查

Hartnup 病是一种先天性常染色体隐性遗传病。由于尼克酰胺缺乏， 患者常表现为糙皮病性皮疹及小脑共济失调。这是由于肾小管对色氨酸重吸收发生障碍所致。可用薄层法予以确证，在层析图上可见10 种以上的氨基酸。

参考值

Hartnup 病的检查：阴性（2，4 －二硝基苯肼法）