性早熟的诊断首先要除外对机体危害较重的疾病如中枢病变和肿瘤、卵巢和肾上腺肿瘤,以及非内分泌异常引起的阴道出血,如炎症、异位、外伤和肿瘤等。其次要区另U完全性或不完全性性早熟。
一般是乳房发育与阴毛生长先于月经初潮数月。有些患儿性早熟的唯一特征是乳房发育或青春期阴毛早现,但大多数为身体发育的加速。
对于女性同性性早熟诊断步骤的主要目的,在于明确所致加速性成熟的病因。约90%的病例属体质型(尤其是原因不明或特发性者)。但对任何病例在作出这种解释前,必须排除其他病因。
病史中应了解有否诱发因素,如摄入性激素和营养食品等情况。了解发病年龄、病程快慢和生长情况。
体格检查时应记录身长、体重和性征发育的分期,外生殖器发育的情况,腹部和盆腔检查情况。全身检查注意Mccune-Albright综合征、甲状腺功能减退的特有体征以及神经系统异常。
实验室诊断应了解骨龄和生殖激素测定(如FSH、LH、E2,必要时测定DHAS、睾酮、孕酮、17-羟孕翻和HCG)。DHAS与实足年龄和骨龄的关系能反映肾上腺功能初现,有助于真性性早熟的诊断。手腕部正位X线摄片可判断骨龄,了解发育过程的进度。医`学教育网搜集整理蝶鞍正侧位X线摄片可确定垂体有无病变。如可疑,可进一步行气脑造影,脑室造影,CT或/及MRI以明确诊断。中枢性真性性早熟除有肾上腺功能初现外,尚有下丘脑和垂体的功能活动。因此,作GnRH兴奋试验可了解垂体的功能状况,FT4和TSH有助于反映甲状腺功能。cT或MRI头部检查可了解脑部的肿瘤,腹部和盆腔的超声检查可了解肾上腺和卵巢大小及形态,以及卵泡情况。征发育、阴道出血,而身材矮小,骨龄小手实际年龄则提示为甲状腺功能减退。若伴有。PRu升高,可出现溢乳。
若性征发育且GnRH试验的反应似青春期的模式,则为真性性早熟。若神经系统检查、头部影像检查无异常发现时,则最可能为特发性。应予注意的是颅脑部病灶较小不易发现应长期观察随访,以免漏诊。当促性腺素未升高则考虑有异源HCG分泌。卵巢分泌的雌激素常促使生长加速、医`学教育网搜集整理骨成熟。乳房发育约相当于骨龄11岁;月经来潮约相当于骨龄13岁。血孕酮升高提示为黄体瘤。性征发育、阴道出血、而身材矮小,骨龄小于实际年龄则提示为甲状腺功能减退。若伴有PRL升高,可出现溢乳。
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