一 病史、症状:
原发性者见于儿童,继发性者多在20岁后发病,多数人无症状仅于体检时发现。也可早年发生冠心病及其他动脉粥样硬化性疾病如中风、周围血管病。常伴有肥胖、葡萄糖耐量异常(或糖尿病)、高胰岛素血症、高尿酸血症,可发生急性胰腺炎。常出现黄斑瘤位于上、下眼睑或腱黄瘤在肢体伸侧肌腱,如鹰嘴、髌、足跟部,伴有肌腱炎时有痛感和压痛。
二 体检发现:
可有肥胖、周围神经炎或动脉粥样硬化性疾病、糖尿病等的体征。
三 辅助检查:
(一)血脂,血浆总胆固醇2.3mmol/L为过高。
(二)脂蛋白,测定LDL和HDL比总胆因醇更有意义,LDL水平升高与心血管疾病患病率和病死率升高相关,HDL水平升高有利于防止动脉粥样硬化发生。
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