内分泌疾病病因、病理及定位诊断是内科主治医师考试会涉及的重要内容，为了帮助大家了解，医学教育网为大家整理如下：

（一）功能诊断

1.典型的症状和体征

2.实验室检查

（1）代谢紊乱的证据：血糖、血脂、电解质等。

（2）激素分泌异常的依据：

①血中激素浓度测定，应注意取血的时间和条件，且由于激素的脉冲式分泌，一次测定往往容易出现误差。

②尿中激素及代谢产物测定，一般测24小时含量结果较稳定。

③激素的昼夜节律和周期水平，肾上腺皮质激素有明显的昼夜节律，促性腺激素和雌孕激素水平在月经周期的不同时间测定，对了解功能状态都有意义。

（3）内分泌动态功能试验：

①兴奋试验：适用于分泌功能减退的情况。②抑制试验：适用于分泌功能亢进的情况。

（二）定位诊断

1.放射性核素检查

2.影像学检查

3.细胞学检查

4.静脉导管检查

（三）病因诊断

1.内分泌疾病的常见病因

（1）功能亢进：肿瘤，增生，有促激素作用的免疫球蛋白。

（2）功能减低：

①先天性未发育或发育不全。②出血、缺血、感染、自身免疫性损伤、肉芽肿、肿瘤。③医源性：手术、放疗、药物损伤。④受体缺陷。⑤遗传性疾病。

2.病因检查

（1）自身抗体测定：如发现内分泌腺体相关抗体则对病因诊断有帮助。

（2）组织

病理学、针吸细胞学检查。

（3）遗传学检查：染色体核型分析、HLA鉴定、基因诊断。 

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