遗传性运动感觉性神经病Ⅰ型的表现及检查是什么?为了帮助大家了解,医学教育网为大家整理如下:
(一)临床表现
60%的有阳性家族史。多在10岁以前起病。首发症状经常为步态异常,下肢远端肌肉力弱、萎缩,导致下肢外观呈倒挂的酒瓶状,足部马蹄内翻及爪形趾。跟腱反射早期消失。感觉障碍不显著。部分患者上肢亦可累及,出现爪形手及手部轻微感觉障碍。在严重的周围神经病变者可以见到因咽喉部受累而导致的睡眠呼吸障碍。查体可以发现肥大增粗的周围神经。
(二)辅助检查
肌电图可见纤颤波或正锐波及运动单位时限延长;运动神经传导速度显著减慢;感觉神经传导速度亦减慢,腓肠神经感觉电位往往减低甚至无法测出。CMAP由于伴随的轴索损害而下降,其下降程度与疾病的病变程度以及神经传导速度的减慢程度具有相关性。F波延长。脑干听诱发电位可以出现Ⅰ波延迟。脑脊液蛋白含量可以升高。
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