内科主治医师考试：《答疑周刊》2018年第51期：

问题索引：

一、【问题】代谢性肌肉病（脂肪和糖原代谢）的概念和发病机制是什么？

二、【问题】代谢性肌肉病（脂肪和糖原代谢）的临床表现和分型有哪些？

三、【问题】代谢性肌肉病（脂肪和糖原代谢）的诊断和鉴别诊断有哪些？

四、【问题】炎性肌肉病（多发性肌炎和皮肌炎）的概念和发病机制有哪些？

五、【问题】炎性肌肉病（多发性肌炎和皮肌炎）的临床表现有哪些？

六、【问题】炎性肌肉病（多发性肌炎和皮肌炎）的诊断和鉴别诊断有哪些？

七、【问题】炎性肌肉病（多发性肌炎和皮肌炎）的治疗有哪些？

具体解答：

一、【问题】代谢性肌肉病（脂肪和糖原代谢）的概念和发病机制是什么？

代谢性肌病是一组以骨骼肌糖原和脂肪代谢异常为主的疾病，与线粒体基因以及核基因异常有关，主要包括糖原代谢肌病、脂肪代谢肌病及线粒体病这三大类型疾病。不同于各种原因导致的骨骼肌继发性代谢异常，如肌营养不良、炎性肌病、内分泌性肌病、中毒性或药物性肌病，以及神经源性骨骼肌损害所伴随的糖、脂肪和线粒体代谢异常。

二、【问题】代谢性肌肉病（脂肪和糖原代谢）的临床表现和分型有哪些？

（一）脂肪代谢性肌肉病

1.临床表现及分型

（1）原发性肉碱缺乏：

在任何年龄段均可发病，儿童后期或青年期发病多见。典型表现为儿童后期或青年期开始出现的进行性近端肌无力，面肌和呼吸肌可受累。

（2）系统性肉碱缺乏：

多在婴儿期或儿童期起病，特征性症状为进行性近端肌无力，反复发作性肝性脑病，肝大，肾衰竭，心肌受累较少见。卩氧化酶的缺陷：短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏的成人型主要表现为近端型肌无力和显著的肌肉疼痛。

（3）长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏：

发病年龄更早和严重，患儿不能耐受饥饿，出现肝脏、心脏增大，有非酮症性低血糖发作，主要表现为近端性肌病，肌痛、肌痉挛和反复肌红蛋白尿。极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏多在2岁左右发病，轻型表现为非酮症性低血糖不伴有心肌病，严重早发型伴有扩张性心肌病。多个酰基辅酶A脱氢酶缺乏主要症状为肌肉疼痛，不耐受疲劳，可伴有进行性肌无力。3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏的发病年龄多在2岁以下，临床表现包括低酮低血糖，肌肉病和（或）心肌病以及猝死。

（4）肉碱棕榈酰基转移酶缺乏：

婴儿型特征为发作性肝衰竭伴非酮症性低血糖和昏迷。血清甘油三酯明显增高，饥饿状态下血清酮体水平增高延迟。晚发型20岁以后发病，出现饥饿和持续运动诱发的反复肌肉疼痛和肌红蛋白尿并导致肾衰竭，可伴肌痉挛。

2.诊断和鉴别诊断

多依靠病理学医师主观评估活检标本中的脂肪含量。临床表现为近端性肌肉病，结合肌肉活检结果即可诊断为此病。

3.治疗

首先应当防止药物导致的肌纤维脂肪代谢障碍，包括他汀类的降脂药物、丙戊酸钠和减肥药物，停止饮酒，在肝脏疾病、肾脏疾病、长期营养不良、妊娠和免疫抑制剂治疗应当补充左旋肉碱和维生素B2.

（二）糖原累积病

1.临床表现及分型

（1）Pompe病：

以婴儿型最严重。起病于生后1～6个月。首发症状为呼吸困难和发绀，骨骼肌张力低下、无力。舌和肝脏肿大，心脏扩大不明显，常于数月内死亡。儿童型常在1岁以后发病，开始行走的时间晚于正常儿童。肩带、盆带肌和躯干肌缓慢进行性力弱，走路姿势呈鸭步，常伴腓肠肌肥大。舌肌、心、肝受累轻于婴儿型。成年型以四肢近端及躯干肌受累为主，无力缓慢进行性加重，心肌和肝脏多不受累。常死于呼吸衰竭。

（2）McArdle病：

起病年龄不一，可有儿童至成年人发病。首发症状为活动后四肢肌力弱、僵硬和疼痛。在休息状态下肌肉的收缩和放松正常，但在剧烈活动后和缺血条件下发生肌痉挛。部分病例可出现肌肉假性肥大，触之坚硬，因糖原累积所致。晚期可见肌萎缩。此外，部分病人有心动过速、呼吸困难，可能由于心肌糖原代谢障碍引起。

三、【问题】代谢性肌肉病（脂肪和糖原代谢）诊断和鉴别诊断有哪些？

（一）辅助检查

血清肌酶升高，肌电图呈肌源性改变。肌肉活检出现肌纤维肥大和发育不良，可以伴随肌纤维坏死和再生以及间质结缔组织增生。

（二）诊断和鉴别诊断

根据临床表现、家族史和基因检查结果可以确诊肌营养不良不同类型。如果基因检查结果阴性，需要进行肌肉活检的免疫组织化学染色。鉴别诊断应当除外代谢性肌肉病、包涵体肌炎和运动神经元病等。

四、【问题】炎性肌肉病（多发性肌炎和皮肌炎）的概念和发病机制有哪些？

多发性肌炎和皮肌炎是一组急性或亚急性发病，多种病因引起的弥漫性骨骼肌炎性疾病，以对称性四肢近端性肌无力疼痛和压痛为特点，血清肌酶增高、血沉增快，肌电图呈肌源性损害，以糖皮质激素治疗效果好。肌炎的典型病理改变是炎细胞浸润和肌纤维变性、坏死。发病机制与免疫失调有关。多发性肌炎以细胞免疫为主。皮肌炎以体液免疫为主。遗传因素可能也增加PM的易患性。

五、【问题】炎性肌肉病（多发性肌炎和皮肌炎）的临床表现有哪些？

急性或亚急性起病，发病年龄不限，但儿童和成人多见，女性多于男性，病情逐渐加重，几周或几月达高峰。病前可有低热或感冒史。

1.肌肉无力

首发症状通常为四肢近端无力，常从盆带肌开始逐渐累及肩带肌肉，表现为上楼、起蹲困难、双臂不能高举、梳头困难等；颈肌无力出现抬头困难；咽喉肌无力表现为构音、吞咽困难；呼吸肌受累则出现胸闷、气短。常伴有关节、肌肉痛。眼外肌一般不受累。肌无力可持续数年。查体可见四肢近端肌肉无力、压痛，晚期有肌萎缩和关节挛缩。

2.皮肤损害

多发性皮肌炎患者可见皮肤损害，皮疹多先于或与肌肉无力同时出现，少数患者皮疹在肌无力之后发生。典型的皮疹为眶周和上下眼睑水肿性淡紫色斑和Gottron征，后者指四肢关节伸面的水肿性红斑，其他皮肤损害还包括日光过敏性皮疹、面部蝶形红斑等。

3.其他表现

消化道受累出现恶心、呕吐、痉挛性腹痛。心脏受累出现晕厥、心律失常、心衰。肾脏受累出现蛋白尿和红细胞。少数病例合并其他自身免疫性疾病，如类风湿性关节炎、系统性红斑狼疮、进行性系统性硬化等。还有少数病例可能伴发恶性肿瘤，如乳腺肿瘤、肺癌、卵巢癌和胃癌等。

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