2岁小儿，智力发育落后，曾有惊厥发作5次，皮肤白，头发色浅，汗液有鼠尿臭味，考虑诊断为苯丙酮尿症。典型苯丙酮尿症体内苯丙氨酸积聚是由于 

A.四氢生物蝶呤缺乏 

B.酪氨酸羟化酶缺乏 

C.谷氨酸羟化酶缺乏 

D.羟苯丙酮酸氧化酶缺乏 

E.苯丙氨酸羟化酶缺陷 

【正确答案】 E 

【答案解析】 典型PKU（绝大多数PKU为此型）由于肝细胞缺乏苯丙氨酸-4-羟化酶（PAH）不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸，因此，苯丙氨酸在血、脑脊液、各种组织和尿液中的浓度极高，同时产生大量苯丙酮酸、苯乙酸、苯乳酸和对羟基苯乙酸等旁路代谢产物自尿中排出，高浓度的苯丙氨酸及其旁路代谢产物导致脑细胞损伤。 

本题知识点：遗传性疾病-苯丙酮尿症

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