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12月31日 19:00-21:00
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详情苯丙酮尿症是2020临床执业助理医师资格考试中,儿科学涉及到的高频考点,医学教育网老师为大家分享知识点如下:
1.临床表现
患儿通常在3~6个月时初现症状,1岁时症状明显。属常染色体隐性遗传。
(1)神经系统:以智能发育落后为主,惊厥。
(2)外观:毛发、皮肤、虹膜色浅。
(3)其他:湿疹,尿和汗液有鼠尿臭味。
2.发病机制
典型PKU:苯丙氨酸羟化酶(PAH)。
非典型PKU:鸟苷三磷酸环化水合酶(GTP-CH);6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶(6-PTS)或二氢生物蝶呤还原酶(DHPR)缺乏所致。
3.诊断
(1)新生儿期筛查:Guthrie细菌生长抑制试验(干血滴纸片)。
(2)尿三氯化铁试验和2,4-二硝基苯肼试验:用于较大儿童初筛。
(3)血浆游离氨基酸分析和尿液有机酸分析:提供诊断依据。
(4)尿蝶呤分析:鉴别三种非典型PKU。
(5)DNA分析:苯丙氨酸羟化酶编码基因位于12号染色体长臂,产前诊断。
4.治疗:饮食控制
限制苯丙氨酸摄入,提供低苯丙氨酸饮食;
由于苯丙氨酸是合成蛋白质的必需氨基酸,不能无苯丙氨酸饮食。
值得注意的是:
苯丙酮尿症与其他遗传性疾病不同,如果能得到早期诊断和早期治疗,则临床表现可不发生,智力正常,脑电图异常也可得到恢复。
例题:
男,1岁。头发稀黄,皮肤白嫩,头不能竖起,间断抽搐。尿有鼠尿味。该患儿的诊断是
A.先天愚型
B.呆小病
C.先天性脑发育不全
D.苯丙酮尿症
E.脑性瘫痪
答案:D
解析:苯丙酮尿症主要表现:①神经系统损害;②黑色素缺乏;③鼠尿样体臭。本例符合主要诊断条件。
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