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苯丙酮尿症可有下列临床特点，但应除外

2019-04-02 14:20 医学教育网
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【试题】 苯丙酮尿症可有下列临床特点，但应除外

A、生后1岁左右，智力低下
B、可有抽搐发作或脑性瘫痪
C、头发黄褐色，尿呈“霉臭”气味
D、皮肤白皙，易出现湿疹样皮疹
E、特殊面容，四肢粗短

查看答案解析

【正确答案】E

【答案解析】苯丙酮尿症出生时正常，通常在3～6个月时始出现症状，1岁时症状明显。智能发育落后最为突出，智商常低于正常，可有癫痫小发作，少数呈现肌张力增高和腱反射亢进。患儿在出生后数月因黑色素合成不足，头发有黑变黄，皮肤白皙，皮肤湿疹较常见。由于尿和汗液中排出较多苯乙酸，可有明显鼠尿臭味。

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