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苯丙酮尿症的临床表现——2023临床执业医师儿科疾病高频考点

2023-04-24 14:52 医学教育网
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儿科疾病——苯丙酮尿症的临床表现

【难度】★★

【考频指数】★★★

考点点拨:苯丙酮尿症的临床表现

苯丙酮尿症:

最突出的表现:智能发育落后。

最特殊的症状:鼠尿臭味(苯乙酸所致)。

21-三体综合征:

最突出的表现:智能发育落后。

21-三体综合征=智力障碍+通贯手+舌伸出口外+小指内弯+先心病

苯丙酮尿症=智力障碍+尿有鼠尿臭味+毛发变浅

先天性甲减=智力障碍+皮肤粗糙+黏液水肿+便秘、脐疝+舌宽大

声明:本文为正保医学教育网原创整理,转载请注明来源正保医学教育网。

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