精编考点：

26.21-三体综合征属常染色体畸变，标准型最多见，47，XX（或XY），+21。

重点题眼：智能低下，小指内弯，眼裂小，眼距宽，舌常伸出口外，舌体尖细，流涎多，皮肤细腻，可有通贯手，先天性心脏病，其次是消化道畸形。

27.苯丙酮尿症（PKU）常染色体隐性遗传病，典型的为苯丙氨酸羟化酶（PAH）缺乏，以智能发育落后为主，黑色素合成不足，毛发、皮肤和巩膜色泽变浅。尿、汗液呈鼠尿臭味。

28.苯丙酮尿症重点的实验室检查

新生儿筛查：新生儿喂奶3日后，Guthrie细菌生长抑制试验。

较大婴儿或儿童初筛：尿三氯化铁试验；2，4－二硝基苯肼试验。

29.先天性甲低（呆小病或克汀病）

患儿常为过期产，生理性黄疸延长，胎便排出延迟，出生后有腹胀、便秘、脐疝。

患儿多睡，对外界反应迟钝、肌张力低下、哭声低、呼吸慢、体温低、四肢冷。

智能落后。新生儿筛查：出生后2～3天新生儿干血滴纸片检测TSH浓度，再测血清T₄、TSH确诊。治疗口服：L-甲状腺素钠。

30.PPD试验阳性见于接种卡介苗后、感染过结核杆菌，阴性见于未感染过结核、初次感染后4～8周内、机体免疫功能低下或受抑制。

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