APP下载

扫一扫,立即下载

医学教育网APP下载

开发者:1

苹果版本:1

安卓版本:1

应用涉及权限:查看权限 >

APP:隐私政策:查看政策 >

微 信
医学教育网微信公号

官方微信Yishimed66

24小时客服电话:010-82311666

2020临床执业医师考试【儿科】苯丙酮尿症出题重点小结!

2020-04-17 12:39 医学教育网
|

热点推荐

——●●●聚焦热点●●●——
报名预约>> 有问必答>> 报考测评>>

关于“2020临床执业医师考试【儿科】苯丙酮尿症出题重点”的内容,相信很多考生都在关注,医学教育网编辑为大家整理具体的考点,请及时掌握!

1.临床表现 患儿通常在3~6个月时初现症状,1岁时症状明显。属常染色体隐性遗传。

(1)神经系统:以智能发育落后为主,惊厥。

(2)外观:毛发、皮肤、虹膜色浅。

(3)其他:尿和汗液有鼠尿臭味。

2.发病机制

典型PKU:苯丙氨酸羟化酶(PAH)

非典型PKU:鸟苷三磷酸环化水合酶(GTP-CH);6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶(6-PTS)或二氢生物蝶呤还原酶(DHPR)缺乏所致。

3.诊断

(1)新生儿期筛查:Guthrie细菌生长抑制试验。

(2)尿三氯化铁试验和2,4-二硝基苯肼试验:用于较大儿童初筛。

(3)血浆游离氨基酸分析和尿液有机酸分析:提供诊断依据。

(4)尿蝶呤分析:鉴别三种非典型PKU。

(5)DNA分析:苯丙氨酸羟化酶编码基因位于12号染色体长臂,产前诊断。

4.治疗 饮食控制

限制苯丙氨酸摄入,提供低苯丙氨酸饮食;

由于苯丙氨酸是合成蛋白质的必需氨基酸,不能无苯丙氨酸饮食。

关于该知识点的对应练习题,微信打开识别下图二维码在医考爱打卡小程序免费做题!

医考爱打卡

临床执业医师儿科学科目由网校专业师资景晴讲解,点击免费试听课程>>

以上关于“2020临床执业医师考试【儿科】苯丙酮尿症出题重点小结!”的文章由医学教育网编辑整理搜集,希望可以帮助到大家,更多的文章随时关注医学教育网临床执业医师辅导精华栏目!


执业医师考试公众号

折叠
您有一次专属抽奖机会
可优惠~
领取
优惠
注:具体优惠金额根据商品价格进行计算
恭喜您获得张优惠券!
去选课
已存入账户 可在【我的优惠券】中查看