为了帮助各位考生复习，医学教育网编辑为大家整理总结了临床执业和助理医师儿科学历年常考的5大知识点，希望对大家复习有所帮助！  

知识点：维生素D缺乏性佝偻病  

1.病因  

①围生期维生素D不足；②日光照射不足：冬春季易发病；③维生素D摄入不足；④食物中钙磷比例不当：人工喂养者易发病；⑤维生素D需要量增加：生长过快；⑥疾病或药物的影响导致1，25-（OH）2D3不足。  

2.临床特点  

初期——神经兴奋性增高：易激惹，烦躁，睡眠不安，夜惊，枕秃，无明显骨骼改变，X线大致正常；  

激期——骨骼改变和运动功能发育迟缓。  

颅骨软化；方颅；前囟增大及闭合延迟；出牙延迟；  

胸廓肋骨串珠（好发于1岁左右，以7～10肋最明显），肋膈沟；鸡胸或漏斗胸；四肢手镯或脚镯；O形腿或X形腿；  

恢复期——碱性磷酸酶4～6周恢复正常，X线表现于2～3周后即有改善，临时钙化带重新出现，逐渐致密并增宽，骨质密度增浓，逐步恢复正常。  

后遗症期——多见3岁后小儿，临床症状消失，血生化及骨骼X线检查正常，仅遗留不同程度的骨骼畸形，见于重度佝偻病患儿。  

3.治疗：补充维生素D制剂，补充钙剂，多晒太阳；激期勿使患儿多坐、多站，防止发生骨骼畸形。  

4.预防：多晒太阳是预防佝偻病简便有效的措施。  

需要给大家强调的是：  

诊断需解决三个问题：首先，是否有佝偻病；其次，属于哪个期；再次，是否需要治疗。正确的诊断必须依据维生素D缺乏的病因、临床表现、血生化及骨骼X线检查。应注意早期的神经兴奋性增高的症状无特异性，如多汗、烦闹等，仅依据临床表现的诊断准确率较低；骨骼的改变可靠；血生化与骨骼X线的检查为诊断的“金标准”。  

习题：  

维生素D缺乏性佝偻病后遗症期的临床特征是  

A.骨骼畸形  

B.长骨干骺端异常  

C.血磷、钙降低  

D.血碱性磷酸酶升高  

E.易激惹、烦闹、多汗  

答案：A  

【答案解析】维生素D缺乏性佝偻病后遗症期仅有骨骼畸形，其余均正常。  

蛋白质能量营养不良  

1.临床表现  

体重不增是营养不良的早期表现。  

随营养失调日久加重，体重逐渐下降，患儿主要表现为消瘦，皮下脂肪逐渐减少以至消失。  

皮下脂肪层消耗的顺序首先是腹部，其次为躯干、臀部、四肢、最后为面颊。  

皮下脂肪层厚度是判断营养不良程度的重要指标之一。  

2.分度分型标准（适用于5岁以下儿童）  

（1）体重低下：反映慢性或急性营养不良。  

（2）生长迟缓：反映慢性营养不良。  

（3）消瘦：反映近期、急性营养不良。  

3.诊断与并发症  

（1）诊断：结合病史、临床表现，并进行有关体格测量和相关辅助检查，可诊断本病。  

（2）并发症：营养性贫血（最多见）；各种维生素缺乏；感染；自发性低血糖。  

4.治疗  

（1）轻度营养不良：热量自80～100kcal/（kg·d），蛋白质自3g/（kg·d）开始。  

（2）中度营养不良：热量自60～80kcal/（kg·d），蛋白质自2g/（kg·d），脂肪自1g/（kg·d）开始，逐渐增加。  

（3）重度营养不良：热量自40～60kcal/（kg·d），蛋白质自1.5～2g/（kg·d），脂肪自1g/（kg·d）开始，首先满足患儿基础代谢需要，以后逐渐增加。  

需要给大家强调的是：  

该知识点治疗考察较少，考试多集中在特征性的临床表现和分度，题型多为A型题。  

试题：  

营养不良患儿皮下脂肪消减的顺序是  

A.躯干→臀部→四肢→腹部→面颊  

B.腹部→面颊→躯干→臀部→四肢  

C.腹部→躯干→臀部→四肢→面颊  

D.四肢→躯干→腹部→面颊→臀部  

E.躯干→臀部→腹部→面颊→躯干  

答案：C  

皮下脂肪逐渐减少或消失，首先为腹部，其次为躯干、臀部、四肢，最后为面颊部。  

苯丙酮尿症  

1.临床表现  

患儿通常在3～6个月时初现症状，1岁时症状明显。属常染色体隐性遗传。  

（1）神经系统：以智能发育落后为主，惊厥。  

（2）外观：毛发、皮肤、虹膜色浅。  

（3）其他：湿疹，尿和汗液有鼠尿臭味。  

2.发病机制  

典型PKU：苯丙氨酸羟化酶（PAH）。  

非典型PKU：鸟苷三磷酸环化水合酶（GTP-CH）；6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶（6-PTS）或二氢生物蝶呤还原酶（DHPR）缺乏所致。  

3.诊断  

（1）新生儿期筛查：Guthrie细菌生长抑制试验（干血滴纸片）。  

（2）尿三氯化铁试验和2，4-二硝基苯肼试验：用于较大儿童初筛。  

（3）血浆游离氨基酸分析和尿液有机酸分析：提供诊断依据。  

（4）尿蝶呤分析：鉴别三种非典型PKU。  

（5）DNA分析：苯丙氨酸羟化酶编码基因位于12号染色体长臂，产前诊断。  

4.治疗：饮食控制  

限制苯丙氨酸摄入，提供低苯丙氨酸饮食；  

由于苯丙氨酸是合成蛋白质的必需氨基酸，不能无苯丙氨酸饮食。  

值得注意的是：  

苯丙酮尿症与其他遗传性疾病不同，如果能得到早期诊断和早期治疗，则临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。  

例题：  

男，1岁。头发稀黄，皮肤白嫩，头不能竖起，间断抽搐。尿有鼠尿味。该患儿的诊断是  

A.先天愚型  

B.呆小病  

C.先天性脑发育不全  

D.苯丙酮尿症  

E.脑性瘫痪  

答案：D  

解析：苯丙酮尿症主要表现：①神经系统损害；②黑色素缺乏；③鼠尿样体臭。本例符合主要诊断条件。  

感染性疾病的麻疹、风疹及幼儿急疹  

1.麻疹  

（1）病因：麻疹病毒引起的急性发疹性传染病，麻疹患者是唯一的传染源，在出疹前、后5天均有传染性，如并发肺炎等并发症，则传染性可延至出疹后10天。飞沫传播为主。  

（2）临床表现：冬春好发，典型麻疹可分为以下四期  

1）潜伏期：平均10天左右，最长可4周。  

2）前驱期：一般为3～4天。特点：①发热，热型不定；②上感症状；③麻疹黏膜斑（又称Koplik斑）。  

3）出疹期：多在发热后3～4天出现皮疹（疹出热盛），皮疹先见于耳后、发际，渐及额部、面部、颈部，然后自上而下延至躯干和四肢，最后达手掌和足底。  

4）恢复期：出疹3～4天后，皮疹开始消退，消退顺序与出疹顺序相同。  

（3）治疗及预防：加强护理，对症治疗，预防感染，一般患者隔离至出疹后5天，合并肺炎者延长至出疹后10天。对接触麻疹的易感者应隔离检疫3周，接受过被动免疫者可延至4周。  

2.风疹  

（1）病因：风疹病毒。  

（2）临床特征：持续3日斑丘疹，枕后、耳后、颈后淋巴结肿大；冬春好发。  

症状：低热、喷嚏、流涕、咽病、咳嗽。  

出疹：发热第2天出疹，自面部一天内蔓延至全身，猩红热样斑疹，3天内消退。无色素沉着，多无并发症。  

（3）治疗及预防：无需特殊治疗。  

3.幼儿急疹  

（1）病因：疱疹病毒6型。  

（2）临床特征：冬春好发；热退疹出，皮疹主要见于躯干、颈部、上肢。  

此处重点提示：  

虽麻疹是重要考核点，但必须要掌握麻疹、风疹及幼儿急疹的鉴别，否则后续会影响正确答案的判断。  

麻疹：疹出热盛。幼儿急疹：疹出热退。  

例题：  

2岁患儿，发热1天出现皮疹，为红色斑丘疹。由面部开始1日遍及全身，伴枕部、耳后及颈部淋巴结肿大。诊断最可能为  

A.麻疹  

B.风疹  

C.幼儿急疹  

D.猩红热  

E.荨麻疹  

答案：B  

解析：风疹的特点是全身症状较轻，仅低热或中度发热，在耳后，颈部及枕后出现淋巴结肿大，可触摸到豆粒在大小的淋巴结（1天出完），疹子不像麻疹那样密，常伴有瘙痒，早期无口腔黏膜斑，退疹后不留痕迹。不少风疹患儿常无病状、饮食玩耍如常。  

原发型肺结核  

1.为小儿时期患结核病最常见的类型  

2.典型的原发综合征：呈“双极”病变，典型哑铃“双极影”。  

3.压迫症状：淋巴结肿大压迫气管分叉处——痉挛性咳嗽；压迫支气管使其部分阻塞时——喘鸣；压迫喉返神经——声嘶；压迫静脉——颈静脉怒张。  

4.胸部X线检查  

目前小儿原发性肺结核在X线胸片上呈现由原发病灶、病灶周围炎、淋巴管炎所组成的典型哑铃状双极影者已少见，而居首者是胸腔内淋巴结结核，以支气管淋巴结结核最为常见。  

5.治疗  

（1）无症状或症状不多的原发性肺结核：①杀死病灶中结核菌；②防止血行播散。异烟肼配合利福平或乙胺丁醇，疗程9～12个月。  

（2）活动性原发型肺结核：异烟肼、利福平、吡嗪酰胺（或乙胺丁醇）应用2～3个月后以异烟肼、利福平或乙胺丁醇维持。  

重点提示：  

原发型肺结核指结核菌初次侵入肺部后发生的原发感染，是小儿肺结核的主要类型，原发性肺结核起病多比较缓慢，症状也不太明显。因此，其特征性的表现及治疗原则、方法为考核重点。  

例题：  

PPD试验假阴性常见于  

A.患麻疹3个月后  

B.急性粟粒性肺结核  

C.接种卡介苗8周后  

D.患支气管肺炎时  

E.未接种卡介苗  

答案：B  

解析：结核菌素试验假阴性常见原因：  

（1）感染结核菌后4～8周内：变态反应前期，尚未产生变态反应与免疫反应。  

（2）老年人：与免疫反应减弱有关。  

（3）药物影响：使用皮质激素、抗癌药等免疫抑制剂。  

（4）疾病影响：自身疾病过重，免疫反应差，如急性粟粒结核、结脑；其他严重疾病状态免疫反应差，如严重营养不良、麻疹、百日咳、癌症；淋巴免疫系统疾病免疫功能遭破坏，如艾滋病、淋巴瘤、结节病、白血病。  

（5）技术因素：放置过久，注射丢失，稀释度不准等。  

结核性脑膜炎  

1.结核性脑膜炎临床表现  

（1）早期（前驱期）：1～2周。性格改变和结核中毒症状。  

（2）中期（脑膜刺激期）：1～2周。脑膜刺激征；颅内压增高表现头痛、呕吐、嗜睡、惊厥；颅神经障碍；烦躁嗜睡交替。  

（3）晚期（昏迷期）：1～3周。昏迷、惊厥频繁发作。  

2.结核性脑膜炎诊断  

（1）病史：结核接触史，卡介苗接种史，近期急性传染病史。  

（2）临床表现：性格改变，结核中毒症状，颅压高表现。  

（3）脑脊液检查：压力增高，外观毛玻璃样，可找到结核菌。白细胞（50～500）×106/L，分类淋巴细胞为主，糖氯化物降低，蛋白增高。  

（4）X线检查：约85%的患儿胸片有结核病改变，90%为活动性病变，48%呈粟粒性肺结核。  

（5）脑CT扫描：基底节阴影增强，脑池密度增高、模糊、钙化、脑室扩大、结核瘤及其他脑实质改变等。  

3.结核性脑膜炎治疗  

（1）一般疗法：休息、护理、合理营养。  

（2）抗结核治疗  

（3）降低颅内高压  

（4）糖皮质激素：一般使用泼尼松1～2mg/（kg·d）（＜45mg/d），l个月后若病情好转逐渐减量，疗程2个月。急性期还可使用地塞米松，重症急性期或呕吐不能保证口服用药时，可用氢化可的松或甲泼尼龙静脉滴注，病情好转后改用泼尼松口服。  

重点提示：  

结核性脑膜炎简称结脑，是小儿结核病中最严重的类型。脑脊液中糖量和氯化物均下降为结脑的典型改变。  

例题：  

小儿结核性脑膜炎早期主要临床表现是  

A.脑膜刺激征阳性  

B.急性高热伴剧烈呕吐  

C.性格改变  

D.出现惊厥  

E.昏睡伴意识朦胧  

答案：C  

解析：结核性脑膜炎临床表现  

（1）早期（前驱期）：1～2周。性格改变和结核中毒症状。  

（2）中期（脑膜刺激期）：1～2周。颅内压增高表现头痛、呕吐、嗜睡、惊厥；颅神经障碍。  

（3）晚期（昏迷期）：1～3周。昏迷、惊厥频繁发作。  

室间隔缺损  

是最常见的先天性心脏病，约占我国先心病的50%。  

1.病理生理  

当右室收缩压超过左室收缩压时，左向右分流逆转为双向分流或右向左分流，出现紫绀，即艾森曼格综合征。当哭闹、肺炎等情况时，右心室压力暂时高于左心室，血液暂时自右心室向左心室分流，临床出现青紫，称为潜伏青紫。分流使肺循环血量增多，主动脉及体循环血流减少。  

2.临床表现  

症状：呼吸困难/哭闹时发绀/喂养困难/多汗/易疲劳  

声音嘶哑/身高、体重增长缓慢反复呼吸道感染  

视诊：心前区隆起、心间搏动弥散；  

触诊：收缩期细震颤；  

叩诊：心界扩大；  

体检听到胸骨左缘第三、四肋间响亮的全收缩期杂音，常伴震颤，肺动脉第二音正常或稍增强。伴四周广泛传导。  

3.辅助检查  

（1）X线检查  

中大型缺损时心外形中度以上增大，左、右心室增大，大型缺损时左心房往往也增大，肺动脉段突出明显，肺血管影增粗、搏动强烈，可有肺门“舞蹈”，主动脉结影缩小。  

（2）超声心动图：无创，确诊。  

4.治疗  

大中型缺损有难以控制的充血性心力衰竭者——手术修补或介入治疗。  

室间隔缺损有自然闭合可能，小型缺损75%在2岁内自然闭合。  

重点强调：  

室间隔缺损有自愈可能性，做题过程中注意题目所给出信息是否符合随访情况；其为最常见先心病，考核点多，特征性临床表现、体检和治疗均为重中之重。题型多为A型题。  

例题：  

室间隔缺损伴艾森曼格综合征的临床表现为  

A.全身性青紫  

B.暂时性青紫  

C.持续性青紫  

D.不出现青紫  

E.差异性青紫  

答案：C  

解析：如先天性室间隔缺损持续存在，可由原来的左向右分流，由于进行肺性动脉高压发展至器质性动脉阻塞性病变，出现右向左分流，从无青紫发展至有青紫时，即称之为艾森曼格综合征。  

急性肾小球肾炎  

1.急性肾小球肾炎病因：A组β溶血性链球菌。  

2.急性肾小球肾炎临床表现：起病前1～4周常有呼吸道及皮肤等链球菌前驱感染史。  

（1）典型病例：急性期常有全身不适、乏力、食欲不振、发热、头痛头晕、恶心呕吐等。  

①水肿：一般仅累及眼睑及颜面部，重者2～3天蔓及全身，为非凹陷性水肿。  

②血尿：50%～70%的病例有肉眼血尿，持续1～2周后转为镜下血尿。  

③蛋白尿：程度不等，20%可达肾病水平。蛋白尿病理上常呈严重系膜增生。  

④高血压：起病1～2周内发生，为轻～中度。  

（2）严重病例：少数在起病1～2周内，除上述典型表现外，发生以下一项或多项表现：①严重循环充血；②高血压脑病；③急性肾功能不全，一般持续3～5日，不超过10日。  

3.诊断依据  

（1）皮肤或呼吸道链球菌感染史。  

（2）水肿、少尿、血尿、高血压等表现；尿常规有血尿伴蛋白尿，并可见颗粒或透明管型。  

（3）血补体C3下降，血沉快，伴或不伴ASO升高。  

4.治疗：本病为自限性疾病  

（1）休息：急性期需卧床休息2～3周，水肿消退、血压正常和肉眼血尿消失后可下床做轻微活动。血沉正常时可上学，但应避免剧烈活动。尿液Addis计数正常后方可参加体育活动。  

（2）饮食：限钠及水、蛋白质。  

（3）抗感染。  

（4）对症治疗：利尿、降压。  

（5）高血压脑病治疗：降压；止痉。  

（6）严重循环充血的治疗：严格限制水钠摄入，应以使用利尿剂和血管扩张剂为主，尽快利尿降压。  

例题：  

肾脏在胎儿期合成较多的激素是  

A.1，25-（OH）2D3  

B.前列腺素  

C.促红细胞生成素  

D.肾素  

E.利钠激素  

答案：C  

解析：人体中的促红细胞生成素是由肾脏（主要）和肝脏分泌的一种激素样物质，能够促进红细胞生成，尤其在胎儿期分泌较多。  

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