血浆蛋白质的遗传性缺陷，包括个别蛋白质发生变异或其量的完全缺乏与基本缺乏。这一现象多数是由于编码的相应蛋白质基因发生遗传上的突变或缺失。举例如下：

1.α1抗胰蛋白酶缺乏病，患者血浆中α1AT可仅为正常的10%，是一种常染色体的隐性遗传。杂合子患者血清中αAT含量也低于正常。由于α1AT占α1区带中蛋白质的大部分，这种异常在血清电泳中可以初步识别。进一步作免疫化学检查可以确诊。

2.结合珠蛋白缺乏病。

3.转铁蛋白缺乏病，为常染色体显性遗传。

4.铜蓝蛋白缺乏病，为常染色体隐性遗传。

5.补体成分缺失，此病少见。医学|教育网搜集整理患者可完全缺乏某种补体成分，对感染的易感性增加。

6.免疫球蛋白缺乏，可表现为反复感染，可有一种或多种免疫球蛋白的缺陷。如无γ球蛋白血症或低γ球蛋白血症，全部免疫球蛋白组分均可降低。

7.无白蛋白血症，为极罕见的遗传病，完全缺乏时患者可以不发生严重症状，这是由于球蛋白代偿性的增加。