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胱氨酸尿-检验技师辅导资料

2015-12-22 08:55 医学教育网
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胱氨酸尿是医学检验技师考试可能涉及到的知识点,医学教育网小编整理了相关知识点,供考生参考。

胱氨酸尿(碱性氨基酸尿):该病是最常见的氨基酸尿,易形成胱氨酸结石,为草酸盐结石形成提供裸核。 ①特异性肾性氨基酸尿:尿中有大量胱氨酸与三种二碱氨基酸,尿胱氨酸排泄量较大者可在浓缩尿沉渣中见到胱氨酸结晶,这对本病的诊断具有重要价值。三种亚型的同型合子尿中胱氨酸、赖氨酸、精氨酸及鸟氨酸都阳性,Ⅱ型及Ⅲ患者的异型合子尿中胱氨酸及赖氨酸也阳性。 ②胱氨酸结石:尿路结石往往是患者获得诊断的重要线索,常引起反复肾绞痛、血尿、梗阻及继发感染等。结石与氰化硝普钠呈阳性反应,可作为筛选性诊断试验。如尿胱氨酸排泄量较少,其浓度维持于饱和度以下,则称之为无结石性胱氨酸尿症(acalculous cystinuria)。Stoller等通过对一例患者家系成员的调查,发现在摄入相同饮食72h以上,3例形成结石的患者平均尿胱氨酸浓度为496mg/gCr;6例均年龄达50岁但是没有尿路结石的患者平均尿胱氨酸浓度为364mg/gCr;另有34位成员尿胱氨酸浓度轻度升高(平均为151mg/gCr),只有2位成员平均年龄达44岁,但尿胱氨酸浓度正常。本研究提示,每一例严重胱氨酸尿症患者的家系中,可能有若干名无结石的胱氨酸尿轻症患者。 ③躯体矮小,智力发育迟缓:可能与大量氨基酸(特别是赖氨酸)丢失有关。 ④吡咯烷及呱啶尿。 ⑤其他:少数患者常合并遗传性低血钙、遗传性胰腺炎、高尿酸血症及肌萎缩等 ⑤其他:医学教育|网搜集整理少数患者常合并遗传性低血钙、遗传性胰腺炎、高尿酸血症及肌萎缩等。。咯烷及呱啶尿。 ⑤其他:少数患者常合并遗传性低血钙、遗传性胰腺炎、高尿酸血症及肌萎缩等 ⑤其他:少数患者常合并遗传性低血钙、遗传性胰腺炎、高尿酸血症及肌萎缩等。

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