8-三体综合征:
【参考范围】第8号染色体G显带带型的特征:染色体短臂有2条深带,中段有1条较明显的浅带。长臂可见3条分界极不明显的深带,远侧带着色较深。
正常人体细胞第8号染色体为1对,本病患者第8号染色体比正常人多1条。本病2/3为嵌合体,常见核型为46,XY/47,XY,+8和46,XX/47,XX,+8;l/3为单纯型,核型为47,XX(XY),+8.
【影响因素】1.细胞培养中无菌操作不严格。
2.试剂质量不佳、培养液的pH值不符合要求、秋水仙碱的浓度和加入量的多少均影响染色体数量及分散效果。
3.显带过程中,缓冲液的pH值、胰酶的作用时间及温度要适宜。
4.阅片时注意嵌合体、易位型等非常见核型,以免漏诊。
5.观察时须注意与第10号染色体区别,8号染色体短臂中段有1条较明显的浅带,10号染色体长臂第1条深带着色明显,可借此区别,以免误诊。
【临床意义】8-三体综合征胎儿常自然流产,嵌合型因有正常细胞系可活到成人期但多有轻度和中度智力低下。8-三体综合征典型临床表现为面部和骨关节畸形,且前额突出,偶有大头畸形,下唇厚而且外翻。